Malattie rare, nasce una rete internazionale Usa-Italia per i pazienti senza diagnosi

Nell'ambito dell'accordo tra l’Istituto superiore di sanità e i National Institutes of Health un progetto pilota bilaterale che coinvolge 5 centri ricerca italiani. Verrà costruito un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale

È nata oggi nell’ambito di un accordo tra l’Istituto superiore di sanità  una rete internazionale per esplorare il mondo delle malattie senza diagnosi. Il network internazionale, Undiagnosed Diseases Network International (Udni, www.udninternational.org), include anche Canada, Giappone e Australia, ed è stato presentato oggi in occasione della IX Giornata mondiale delle malattie rare da Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss. Sempre nell’ambito dell’accordo Italia-Usa nascerà inoltre un progetto pilota bilaterale per i i pazienti italiani ancora senza diagnosi, nell’ambito del quale si costruirà il primo database italiano, incentrato sulla Rete nazionale delle malattie rare.

“Verrà anche avviato il progetto pilota bilaterale finanziato dal ministero degli Affari esteri e della cooperazione –spiega Taruscio – a cui partecipano 5 centri clinici e di ricerca italiani, con lo scopo di raccogliere e analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete nazionale malattie rare.  Grazie a questo progetto che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo”.

I 5 centri clinici coinvolti nel progetto pilota Italia-Usa sono l’Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri con il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare di Bergamo; il Centro multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare di Torino; l’Unità operativa di Logistica genetica medica-Dipartimento di scienze mediche dell’università di Ferrara; il Lab Mr del Centro regionale di coordinamento per le malattie rare dell’Azienda ospedaliero universitaria “Santa Maria della Misericordia” di Udine; l’Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. Coordinatore il National Center for Rare Disease dell’Iss.

In Italia secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare sono circa 200mila i pazienti affetti da questo genere di malattie: 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Le patologie più frequenti sono quelle ematologiche, che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale. Al terzo posto le patologie dell’occhio.

Negli ultimi anni la ricerca ha prodotto importanti risultati nel trattamento di malattie rare, tanto che dal 2012 al 2015 l’Agenzia Europea dei Medicinali (Ema) ha approvato 57 nuovi farmaci orfani. Mentre in Italia dal 2010 ad oggi la spesa per i medicinali orfani è più che raddoppiata superando il miliardo e 200 milioni di euro (il 6,8% della spesa farmaceutica totale), come spiegano Luca Pani e Mario Melazzini, direttore e presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), in un editoriale pubblicato sul sito web dell’Aifa.

Sempre in occasione della IX Giornata mondiale delle malattie rare l’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze ricorda il suo ruolo nle settore,  con la produzione di farmaci che non sono reperibili sul mercato nazionale. Da quasi 10 anni infatti, l’Istituto è un punto di riferimento per i malati rari producendo 5 farmaci orfani che aiutano oltre 2000 pazienti in tutta Italia. Persone che altrimenti avrebbero grandi difficoltà ad accedere a una terapia spesso salvavita. “Abbiamo sempre fatto questo tipo di attività e in particolar modo dal 2007, quando abbiamo iniziato a produrre a in maniera più razionale 5 farmaci orfani che non sono reperibili sul mercato nazionale” spiega all’Adnkronos Salute il Colonnello Antonio Medica, a capo dell’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze. “Le molecole in questione, che poi distribuiamo alle farmacie ospedaliere o ai medici che ne fanno richiesta per i pazienti sono la Mexiletina usata per la miotonia, la Penicillamina per la malattia di Wilson (un disordine genetico), la Colestiramina per la sindrome di Crigler-Najjar (una malattia ereditaria del metabolismo), la Niaprazina, utilizzata per il trattamento di alcune lesioni del sistema nervoso centrale e infine la ‘new-entry’ del 2015: il Metixene per le distonie focali. Ci sono poi dei farmaci orfani che sono usciti dalla nostra produzione come il Chetoconazolo (per la cura del morbo di Cushing) e altri che entreranno l’anno prossimo, uno o due, in base alle richieste che ci arrivano dall’Aifa e dalle associazioni. La produzione del Chetoconazolo è stata interrotta nel 2015 perché è subentrato un produttore regolare – osserva – ma pare che lo venda a oltre 1300 euro a confezione mentre noi lo facevamo uscire a 60 euro”.

Infine  Medica ricorda il nuovo laboratorio FirmoLab, nel quale sarà effettuate una ricerca specifica, ed unica in Italia, sulle malattie rare delle ossa che avrà sede all’interno dell’Istituto ma si avvale di personale esterno. “Il laboratorio si occuperà di trovare soluzioni innovativi nel campo della biologia cellulare, specie per trovare nuove terapie per le malattie da eccesso di mineralizzazione dello scheletro” conclude Medica.