Approvata la prima terapia genica ex-vivo per i “bimbi in bolla”

Via libera in Europa a Strimvelis, terapia targata Gsk per la malattia genetica rara Ada-Scid che verrà prodotta per la commercializzazione dall'azienda italiana MolMed, spin-off del San Raffaele di Milano

Per la prima volta l’Ema ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione di una terapia genica per la cura di una malattia genetica rara detta dei cosiddetti “bimbi in bolla”. Strimvelis – questo il nome del farmaco sviluppato dalla britannica GlaxoSmithKline (Gsk) – è una terapia genica ex vivo basata su cellule staminali destinata ai pazienti con immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi (Ada-Scid), per i quali non è disponibile un donatore compatibile. In particolare si tratta di cellule CD34+ autologhe, trasdotte per esprimere il gene che codifica per Ada. Il trattamento sarà prodotto dall’azienda biotecnologica italiana MolMed spin-off del San Raffaele di Milano dal 1996. “È la prima terapica genica per bambini, correttiva di un difetto genetico, ad aver ricevuto tale autorizzazione a livello mondiale” sottolinea MolMed.

“Strimvelis – ricorda ancora l’azienda con sede presso l’ospedale di via Olgettina – è frutto di una collaborazione strategica tra Gsk, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) e MolMed. Inizialmente MolMed ha prodotto per conto di Telethon la terapia genica sperimentale, inserendo nelle staminali prelevate dal midollo osseo del paziente la forma correttamente funzionante del gene Ada. Dal 2010 Gsk si è assunta la responsabilità dello sviluppo clinico della terapia genica per Ada-Scid in collaborazione con Hsr-Tiget, dal quale ha preso in licenza i diritti di sviluppo e commercializzazione, e con MolMed per l’ottimizzazione, la standardizzazione e la caratterizzazione del processo produttivo, nonché per la fornitura del prodotto medicinale destinato a essere utilizzato per il trattamento di pazienti compassionevoli, in virtù degli accordi siglati nel 2011 e nel 2013. Infine, sulla base di un contratto quinquennale siglato con Gsk nel 2015 e dell’autorizzazione alla produzione per il mercato del dicembre dello stesso anno, MolMed produrrà Strimvelis anche per l’uso commerciale”.

L’Ada-Scid, sottolinea MolMed, è una malattia causata dall’alterazione di un singolo gene relativo all’enzima adenosina deaminasi, necessario per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule chiave del sistema immunitario. Ecco perché le naturali difese dei bimbi malati sono così severamente compromesse che il loro organismo è incapace di proteggersi dagli agenti infettivi, e in assenza di un trattamento efficace la patologia può risultare fatale entro il primo anno di vita. In Europa si stimano 15 nuovi pazienti l’anno.

“L’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis – si legge in una nota congiunta di Gsk, Fondazione Telethon e Irccs ospedale San Raffaele – si basa sui dati relativi a 18 bambini sottoposti terapia genica. A tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 piccoli trattati e referenziati nella domanda di registrazione, le cui condizioni sono state monitorate per circa sette anni. I risultati completi dell’analisi sono stati recentemente pubblicati su Blood”.

“Non è che l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento delle malattie genetiche rare – ha spiegato Martin Andrews, direttore dell’Unità per le malattie rare di Gsk – e speriamo che questo approccio terapeutico possa essere usato domani per aiutare pazienti con altre patologie rare”.

“Questo è un giorno memorabile – ha concluso Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon – non solo per noi, ma per tutte le persone che collaborano con noi: con Strimvelis possiamo mantenere la promessa fatta ai pazienti. Possiamo dire di essere stati pionieri nella realizzazione di un modello in cui l’organizzazione non-profit opera non solo come struttura di raccolta fondi, ma gioca un ruolo primario nella gestione dello sviluppo della ricerca. L’obiettivo è assicurare che ogni passo del processo permetta di realizzare la nostra visione: mettere a disposizione una terapia per i pazienti”.