Giornata delle Malattie rare 1. Terapie da cui imparare. Anticipazione focus di AboutPharma, Marzo 2014

Uniche, più che rare, potrebbero insegnarci a sviluppare la vera medicina personalizzata. Nel Focus di AboutPharma i protagonisti del settore spiegano come

In occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio,  anticipiamo i temi sull’evoluzione del settore descritti nel Focus “Uniche più che rare. Malattie da cui imparare” pubblicato nel mensile AboutPharma and Medical Devices (n.116 di marzo)  in uscita in questi giorni.

Trascurate per la complessità (settemila malattie), la bassissima incidenza (6-8% della popolazione) e lo scarso business (qualche decina- centinaia di casi per nazione), le malattie rare, sono diventate preziose, anzi strategiche per lo sviluppo di nuovi modelli di gestione e di farmaci.

Anni di impegno da parte di pazienti, clinici, ricercatori, istituzioni e iniziative come Telethon hanno invertito il destino delle persone con malattie rare.  Anche il business dei farmaci orfani, un tempo abbandonati dalle farmaceutiche perché non in grado di sviluppare numeri interessanti, sta crescendo.

Ecco i temi e i numeri della realtà che anticipa la medicina personalizzata:

  • Condividere i dati per vincere solitudine e complessità

Senza l’Europa sarebbero ancora rare.  Dall’esperienza Orphanet , il più importante database mondiale per le malattie rare,  il valore dicreare centri di cura sovranazionale. Il modello spiegato da un protagonista del settore,Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Irccs Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, membro del comitato europeo Eucerd e responsabile dell'interfaccia italiana del progetto Orphanet

  •  I Piani nazionali sono una priorità per l’lss

 Gli strumenti normativi per intervenire adeguatamente procedono lentamente, ma con continuità, anche in Europa. Il Piano nazionale, ormai in arrivo, e le strategie europee raccontate da Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare (Cnmr)dell’Istituto superiore di sanità, leader del progetto europeo Europlan, nel Gruppo di esperti sulle malattie rare della Commissione europea (Ce). 

  • I Pazienti: Centri in attesa di definizione. Tutto parte dalla ricerca 

Il tema della giornata Uniti per una assistenza migliore”, è in linea con quanto afferma  Renza Barbon Galluppi, presidente UniamoFimr Onlus, la federazione italiana che raggruppa un centinaio di associazioni di pazienti con malattie rare: “Negli anni qualcosa è cambiato le Associazioni dei pazienti sono più propositive, le istituzioni più sensibili e le imprese più impegnate nella ricerca. Ma siamo ancora all’inizio e decisamente in progress”.

  • Telethon: La cura per una malattia rara. apre a nuove terapie

Da una ventina d’anni la ricerca e le malattie rare in particolare hanno in Italia un riferimento nel modello Telethon.  I traguardi e gli obiettivi nell’intervista a Francesca Pasinelli, direttore generale dal 2009.
Perché la terapia genica per una malattia rara (Ada-Scid), offre cure altre patologie. Il racconto di un successo dall’esperienza diretta di  Alessandro Aiuti,coordinatore della ricerca clinica all’Istituto San Raffaele-Telethon – Tiget di Milano, professore associato di pediatria all’Università Tor Vergata di Roma che ha scelto di tornare in Italia e fare ricerca ad alto livello nei nostri laboratori.

  • Come e perché le aziende pharma investono

Riposizionamento (repositioning), un modello matematico per nuove indicazioni di Therametrics. Portare le terapie a casa dei pazienti, la scelta di Shire. La svedese Sobi è best in pipeline. Genzyme investe e crea partnership per la malattia di Fabry. Centro studi in Italia per Celgene nell’oncoematologia, Dompè cerca valore aggiunto. Zambon investe in Inghilterra per la fibrosi cistica. Ipercolesterolemia familiare omozigote: la prima cura di Aegerion.


Il Focus completo “Uniche più che rare. Malattie da cui imparare” pubblicato nel mensile AboutPharma and Medical Devices (n.116 di marzo) è disponibile anche sulla versione app del magazine.