Ricerca Telethon

Cercare la cura per volontà dei pazienti

#AndareLontano Telethon

Dal numero 116 di AboutPharma and Medical Devices di marzo

Da una ventina d’anni la ricerca e le malattie rare in particolare hanno in Italia un riferimento nel modello Telethon (contrazione di television marathon) per la raccolta fondi da assegnare a progetti scelti con criteri meritocratici. Nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare (come nel 1966 in Usa) la Fondazione italiana è ora dedicata alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Direttore generale della Fondazione dal 2009 è Francesca Pasinelli, bresciana, due figli, laurea in farmacia, esperienza in multinazionali farmaceutiche e dal 1997 in Telethon come direttore scientifico.

“Quello che abbiamo fatto e che ha rappresentato una novità per il contesto italiano – afferma Pasinelli – è stato importare un metodo di valutazione della ricerca mutuato da modelli internazionali che si erano dimostrati efficaci nel valorizzare il merito e promuovere lo sviluppo dei talenti”. Il processo per evitare che l’aggettivo “rara” sia sinonimo di “trascurata” ha il motore nei pazienti e, come snodo fondamentale, realtà come la fondazione Telethon, il cui contributo “è soprattutto per il fatto di essere riuscita ad attrarre l’interesse dell’industria farmaceutica su queste malattie”, continua Pasinelli. Dalla distrofia alle malattie rare, una scelta quasi obbligata. “Lungimirante e molto generosa da parte dei fondatori. Si capì molto presto che la ricerca poteva avere un impatto su diverse malattie per cui i meccanismi patologici sono comuni o simili. Oltre a queste considerazioni di carattere scientifico e strategico fatte da advisor esperti, alla base della decisione ci fu il volersi far carico del futuro di molte altre famiglie che vivevano la stessa sofferenza”, dice il direttore generale.

Traguardi e obiettivi
I risultati più eclatanti riguardano senza dubbio quelle malattie, al momento quattro, per cui la ricerca è arrivata fino alla cura. Nel dettaglio: la grave immunodeficienza ereditaria Ada-Scid di cui si è concluso lo studio clinico ed è in sviluppo il farmaco grazie a un accordo Telethon-Glaxo- SmithKline; la leucodistrofia metacromatica; la sindrome di Wiskott Aldrich e l’amaurosi congenita di Leber di tipo II su cui si stanno concludendo gli studi clinici. Come osserva la manager: “Per queste il traguardo si potrà dire raggiunto solo quando dalle sperimentazioni cliniche di successo si sarà arrivati a produrre terapie fruibili per tutti i pazienti che hanno bisogno di accedervi. Uno dei prossimi obiettivi è compiere lo stesso percorso per le patologie (una ventina) per cui in questo momento i nostri ricercatori stanno sviluppando strategie di cura. Tengo a sottolineare che a distinguerci, tra le charity che finanziano ricerca, è l’azione di orientamento della ricerca, fin dalle sue prime fasi, verso un percorso che consenta, in prospettiva, di arrivare allo sviluppo terapeutico (ad esempio con una forte attenzione agli aspetti regolatori). Poi, ovviamente, puntiamo a portare avanti la ricerca sulle circa 450 malattie già toccate dai progetti Telethon e a raggiungere anche quelle per cui tuttora la scienza è riuscita a fare pochissimo – il bando per progetti esplorativi nasce proprio con questa finalità”. Guidare un Fondazione creata da Susanna Agnelli e presieduta oggi da Luca di Montezemolo è un compito importante, come ricorda Pasinelli: “Telethon è un’organizzazione in cui nel corso degli anni si è raggiunto un elevato livello professionale: la ricerca che finanziamo ha assunto dimensioni significative in termini di complessità e di impegno economico. Per certi versi si potrebbe dire che, come è accaduto per altre charity nel mondo, abbiamo intrapreso un necessario percorso di aziendalizzazione. Credo che la nostra forza risieda nel fatto che i pazienti continuano ad essere al centro del nostro operato, il motore e l’obiettivo di una grande impresa collettiva in cui la ricerca è il principale strumento”.

L'eccellenza come volano della ripresa
“Essere in grado di offrire ai bravi ricercatori italiani la possibilità di tornare a lavorare in Italia – continua il direttore – è importante: anche dal punto di vista economico il Paese dovrebbe puntare a capitalizzare sull’investimento fatto per la loro formazione. Però, per il bene della nostra ricerca, è necessario mettere i nostri istituti nella condizione di competere al pari delle principali realtà internazionali perchè è in quel contesto che si gioca la partita principale (ad esempio per l’acquisizione di fondi europei). La presenza di stranieri nei nostri laboratori è un buon indicatore in questo senso”. In sintesi questa realtà insegna essenzialmente, un metodo: “gestione strategica della ricerca, piena valorizzazione del merito, indipendenza e trasparenza in tutti i processi decisionali”. La prossima sarà la venticinquesima maratona tv. “Uno dei nostri principi è il miglioramento continuo – conclude Pasinelli – quindi in un certo senso non abbiamo mai smesso di evolvere. Modelli sempre innovativi di raccolta fondi, di gestione delle risorse e di sviluppo della ricerca ci hanno consentito di stare al passo con una ricerca che, dal 1990 a oggi, ha considerevolmente spostato il baricentro verso la cura, pur mantenendo una vivace e rilevante componente di ricerca di base, tuttora necessaria per sviluppare le terapie di domani”.