Malattie rare endocrinologiche: dalla Sie uno strumento per diagnosticarle

Pubblicata dalla Società una classificazione tassonomica delle 346 patologie rare a coinvolgimento endocrinologico

Una classificazione tassonomica delle malattie rare a coinvolgimento endocrinologico con l’indicazione, per ogni patologia, di fenotipo, marcatori biologici, età di manifestazione, incidenza, prevalenza e bibliografia di riferimento. E’ quanto realizzato dalla Società Italiana di Endocrinologia (Sie) per aiutare gli endocrinologi nella diagnosi dei pazienti affetti da queste patologie rare  che coinvolgono circa 20-50 persone per milione di abitanti e presentano in media  un ritardo diagnostico che può arrivare anche a 10 anni.

Il documento, pubblicato sul Journal of Endocrinological Investigation e ora disponibile su richiesta alla Sie, sarà presto pubblicato anche sul sito web della Società.

“Vorremmo però mettere a disposizione questo strumento anche ai medici di medicina generale” anticipa Andrea Lenzi, professore ordinario di Endocrinologia dell’Università degli studi di Roma La Sapienza  e Presidente-Eletto della Sie.

Il documento potrebbe inoltre essere utile per la classificazione delle patologie rare endocrinologiche a livello ministeriale, poiché che molte di queste patologie sono oggi prive di riconoscimento e codifica a livello nazionale.

“Le malattie rare endocrinologiche sono tantissime ne abbiamo classificate ben 346. Si tratta di un gruppo di patologie eterogeneo – continua Lenzi. – che comprende tumori rari, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni, paratiroide. Certamente ci sono anche le patologie tiroidee, ma sono solo le più note, la punta dell’iceberg.”