Disponibile anche in Italia un nuovo farmaco per pazienti con Fibrosi cistica

Kalydeco è il primo farmaco idoneo a trattare la causa della Fibrosi cistica in persone con nove specifiche mutazioni genetiche

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Novità in arrivo per oltre cento pazienti italiani affetti da Fibrosi cistica: è disponibile il primo farmaco in grado di agire efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui sintomi. Vertex Pharmaceuticals (Italia) Srl ha infatti annunciato che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato Kalydeco™ (ivacaftor) per i pazienti di età pari o superiore ai 6 anni che abbiano una delle seguenti mutazioni di ‘gating’ (classe III) nel gene Cftr: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549. La determinazione di autorizzazione all’immissione in commercio relativa a Kalydeco è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana il 04 maggio 2015, ed è dunque effettiva da oggi.

Kalydeco è il primo farmaco a trattare la causa alla base della malattia in questi pazienti. La Fibrosi cistica è una rara malattia genetica causata da una proteina Cftr mancante o difettosa, derivante da mutazioni nel gene Cftr. Nelle persone con le mutazioni sopra indicate, questo farmaco aiuta la proteina difettosa a funzionare più regolarmente. In Italia sono poco più di cento i pazienti che presentano queste mutazioni e che potranno beneficiare del medicinale.

“Ivacaftor nelle persone con Fibrosi cistica e almeno una mutazione con difetto di ‘gating’ apre un nuovo capitolo nella terapia di questa malattia – spiega Carlo Castellani, presidente della Società italiana Fibrosi cistica, medico e genetista del Centro Fibrosi cistica di Verona – Per la prima volta è disponibile una terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche, ma piuttosto all’origine del meccanismo patogenetico, migliorando la performance della proteina difettosa. La nostra Società, insieme alla Lega italiana Fibrosi cistica e alla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi cistica si sono adoperate perché tutti i pazienti con mutazioni ‘gating’ avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo trattamento”.

“Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti – spiega Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi cistica dell’Azienda ospedaliera di Verona – Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie”.

Come riportato in Gazzetta ufficiale, l’erogazione a carico del Sistema sanitario nazionale (Ssn) è consentita su prescrizione nell’ambito dei Centri di riferimento individuati dalle singole Regioni. L’approvazione del farmaco è vincolata a un Registro di monitoraggio che sarà presente sulla piattaforma web dal 05/05/2015.