Sla, al via campagna internazionale di raccolta fondi per la ricerca

L'appello dei ricercatori dell'Istituto auxologico italiano per sostenere gli studi mirati all'identificazione delle cause genetiche della malattia

La ricerca sulla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) ha fatto importanti passi in avanti, ma serve uno sforzo in più. A dirlo sono i ricercatori dell’Istituto auxologico italiano, l’ente no pofit impegnato nella studio delle cause sulla Sla. Per questo, parte oggi una campagna internazionale di crowdfunding per la raccolta fondi a sostegno delle attività di ricerca. Per le donazioni c’è tempo fino al 7 settembre prossimo.

“La ricerca di una componente genetica sia nella forma familiare che sporadica della Sla – spiega il neurologo Vincenzo Silani – è progredita vertiginosamente in questi anni fino a definire più del 60% dei geni implicati nelle forme familiari della Sla e il 10% circa nelle forme sporadiche. La definizione completa del puzzle genetico apre la strada alla comprensione dei meccanismi che causano una malattia così drammatica e invalidante, di conseguenza alle prime terapie personalizzate. Lasciando poi spazio all’ epigenetica, l’interazione tra i geni e l’ambiente (in cui per altro siamo già impegnati) e dunque alla definizione delle cause ambientali”.

Con un vasto sforzo che si è allargato alla comunità scientifica internazionale partendo da ricercatori italiani, utilizzando le più moderne tecnologie di ricerca genetica (GWAS, genome-wide association study), all’Istituto auxologico italiano è stato caratterizzato il Dna di oltre 13mila pazienti per la definizione di una predisposizione genetica alla Sla. In particolare – spiegano i ricercatori in un comunicato – è stata identificata una regione (locus) sul cromosoma 17 dove potenzialmente potrebbe risiedere il gene responsabile di malattia. Nel locus risiedono però più di 10 geni che vanno sequenziati e definiti individualmente nel ruolo causale. Tra questi vi è SARM1 che appare essere un ottimo candidato per causare Slaper le funzioni correlate alla crescita del prolungamento della cellula motoneuronale. L’ identificazione del gene causale in una popolazione così ampiamente studiata di pazienti Sla rappresenta un passo fondamentale per comprendere i meccanismi di malattia ed elaborare una terapia mirata efficace.