Malattie rare, aumentano i farmaci orfani ma ancora troppi anni per arrivare alla diagnosi

Difficoltà ad avere informazioni e troppi costi a carico delle famiglie. Presentato oggi a Roma il primo Rapporto sulla condizione delle persone con patologia rara in Italia, messo a punto da Uniamo onlus

E’ cresciuto, nell’ultimo triennio, il numero di farmaci orfani disponibili in Italia. Siamo passati, infatti, dai 44 del 2012 ai 63 del 2014: oltre l’80% di questi medicinali approvati in Europa è disponibile nel nostro Paese. L’aumento del numero dei farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi (+ 13,3%) che della spesa (+15,6%). A scattare la fotografia è il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato oggi a Roma e messo a punto dalla Federazione italiana malattie rare Uniamo onlus, che ha deciso di raccogliere e aggregare tutti i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare per dare vita a un documento che offrisse una visione d’insieme del sistema delle malattie rare nel nostro Paese e che includesse anche il punto di vista del paziente.

Ebbene, dal Rapporto emerge che la spesa per farmaci orfani rappresenta nel 2014 il 9,6% del totale della spesa farmaceutica italiana (in crescita rispetto al 8,2% dell’anno precedente). Il numero di farmaci per le malattie rare compreso nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 22 del 2014; 11 nuovi inserimenti sono avvenuti nel corso del 2013 e 5 nel corso dell’ultimo anno. Tramite la stessa legge è possibile prescrivere l’utilizzo off-label di farmaci. Le richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare presentate negli ultimi 3 anni sono state in totale 14 e sono state tutte accettate ad eccezione di una di quelle presentate nel 2012.

Il documento offre un quadro ricco e dettagliato in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale. Per la prima volta vengono aggregati in modo organico e sistematico elementi che interessano e coinvolgono le 1.079 associazioni di pazienti per gli oltre 670.000 ammalati affetti da patologia rara del nostro Paese. E allora ecco che migliora la ricerca, campo in cui l’Italia gioca un ruolo importante nel panorama internazionale, ma risulta essere una criticità, per la persona con malattia rara e per la sua famiglia, il recepimento delle informazioni. La possibilità di cura, poi, resta frammentata da Regione a Regione e persiste il problema del ritardo nella diagnosi, pari a sei anni e mezzo e legato a una consistente difficoltà, soprattutto da parte del pediatra e del medico di medicina generale, a interpretare una sintomatologia complessa. E poi c’è il nodo costi. Queste malattie pesano troppo sulle famiglie: la spesa annua che devono sostenere per assistere le persone con maggiore gravità supera i 2.500 euro; senza contare le ricadute psicologiche sui progetti di vita di familiari e caregiver.

“Poter osservare la condizione della persona con malattia rara in Italia con l’occhio del paziente stesso, come abbiamo realizzato in questo Rapporto – dichiara il vice presidente di Uniamo Fimr onlus, Nicola Spinelli Casacchia – costituisce una base importante per le politiche sanitarie e sociali del prossimo futuro, sia a livello governativo sia a livello territoriale”. “L’auspicio – aggiunge la presidente di Uniamo, Renza Barbon Galluppi – è che questo lavoro avvii una riflessione continua e proficua sul tema e possa favorire la realizzazione operativa del Piano nazionale malattie rare 2013-2016 a cominciare dalla sua prima azione programmata: costituire un Comitato nazionale per le malattie rare per la governance condivisa del settore delle malattie rare e che veda il paziente esperto componente imprescindibile del comitato”.

A ricordare che “le malattie rare sono state negli ultimi anni oggetto di attività politica sollecitata dal lavoro costante delle associazioni” è il sottosegretario alla Salute, Vito de Filippo, intervenuto alla presentazione del Rapporto. “Al tema – aggiunge – è dedicata un’indagine conoscitiva in commissione Affari sociali della Camera, diverse mozioni approvate trasversalmente a Montecitorio. Inoltre il ministero della Salute, Beatrice Lorenzin, ha provveduto all’inserimento, nei nuovi Lea, di un elenco nuovo di 110 malattie rare”.

Insomma, non esistono facili ricette, ma dai dati di questo Rapporto emergono le priorità e le azioni necessarie per proseguire il percorso di miglioramento della qualità di vita della persona con malattia rara in Italia.