Nuovi passi nella comprensione della sindrome di Brugada

Uno studio condotto dall’Irccs San Raffaele di Milano e Itb-Cnr ha permesso di identificare quattro possibili nuovi geni candidati della sindrome, finora associati ad altre cardiopatie. La ricerca è stata pubblicata su Human Molecular Genetics

Si aggiunge un nuovo tassello alla comprensione del quadro genetico della sindrome di Brugada, una patologia cardiaca spesso asintomatica che si manifesta con aritmie improvvise e talvolta mortali. Uno studio condotto dall’Irccs San Raffaele di Milano (Gruppo ospedaliero San Donato) e l’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano ha permesso di identificare quattro possibili geni candidati della sindrome di Brugada, finora associati ad altre cardiopatie. Ad oggi si  conoscono 22 geni associati alla malattia, tuttavia solo nel 30% dei casi si identifica la mutazione causativa. La malattia ha una prevalenza stimata di 5 persone su 10.000 e si trasmette per via autosomica dominante. La ricerca, pubblicata su Human Molecular Genetics, ha analizzato 158 geni in 91 pazienti con una chiara diagnosi clinica della malattia.  Lo studio è supportato dai finanziamenti Nedd (Network Enabled Drug Design) della Regione Lombardia.

“I risultati suggeriscono un’eziologia comune fra diverse patologie cardiache. È importante ora definire meglio con ulteriori approfondimenti e studi genetici più ampi il ruolo patogenetico di questi nuovi geni, affinché queste scoperte possano fornire ai clinici uno strumento utile nell’identificare precocemente i pazienti affetti” ha commentato il coordinatore della ricerca, Maurizio Ferrari, direttore del Laboratorio di biologia molecolare clinica del San Raffaele e docente di Patologia clinica all’Università Vita-Salute San Raffaele. Lo studio è stato condotto insieme a Roberta Bordoni dell’Itb-Cnr, e Paolo Della Bella, primario dell’Unità di aritmologia dell’Ospedale San Raffaele. “Grazie a un approccio ad alta risoluzione come il sequenziamento di nuova generazione siamo stati in grado di produrre una quantità enorme di dati, fondamentale per caratterizzare una casistica genetica di questa portata” conclude Bordoni.