Distrofie retiniche ereditarie: risultati positivi in fase IIII per la terapia genica di Spark Therapeutics

Sulla base dei dati, presentati al recente 48th Annual Meeting della Retina Society, la biotech americana presenterà il prossimo anno domanda di commercializzazione al Fda. Potrebbe essere la prima approvazione di una terapia genica negli Usa

La prima approvazione negli Stati Uniti di una terapia genica potrebbe diventare presto realtà. Pochi giorni fa, nel corso del 48th Annual Meeting della Retina Society a Parigi, sono stati presentati i risultati positivi di fase III della terapia sperimentale SPK-RPE65 della biotech americana Spark Therapeutics nel trattamento delle distrofie retiniche ereditarie con mutazione del gene RPE65. Nello studio  randomizzato multicentrico di fase III i pazienti trattati con SPK-RPE65 hanno ottenuto significativi miglioramenti nel test della mobilità bilaterale (Mt) e nell’esame della soglia di sensibilità a tutto campo alla luce (Fst) a 30 giorni, rispetto ai pazienti del gruppo controllo. L’effetto è stato riprodotto anche a 90 e 180 giorni fino ad un anno, senza effetti collaterali seri o reazioni immunitarie. “E’ il primo studio clinico randomizzato controllato di successo per una terapia genica rivolta a una patologia ereditaria” ha dichiarato Katherine High, presidente e chief scientific officer di Spark. La terapia, sviluppata dalla stessa High insieme al Children’s Hospital di Philadelphia, si basa sull’utilizzo di vettori virali ingegnerizzati per trasportare all’interno delle cellule oculari il gene funzionale RPE65, che risulta mutato in queste patologie retiniche. Si stima che 3.500 persone siano affette da questa condizione negli Stati Uniti e nei cinque paesi principali d’Europa. “Abbiamo osservato un sostanziale recupero della vista in pazienti che stavano progredendo verso la totale cecità” ha spiegato Albert M. Maguire,  professore di oftalmologia all’Università della Pennsylvania e ricercatore responsabile dello studio. Inoltre un’analisi, tutt’ora in corso, di un una coorte di pazienti che hanno partecipato al trial di fase I ha dimostrato che i miglioramenti della visione funzionale e della sensibilità alla luce si mantengono anche nei tre anni successivi. Sulla base di questi risultati l’azienda ha dichiarato di voler presentare nel 2016 la domanda di immissione al commercio della terapia alla Food and Drug Administration. La terapia ha già ottenuto dall’ente la designazione di breakthrough therapy (terapia fortemente innovativa) e di farmaco orfano. Anche se rivolta al trattamento di una condizione rara, inoltre, la terapia sviluppata da Spark potrebbe rappresentare un importante “piattaforma per molte altre terapie genica di successo” ha commentato Gordon Gund, presidente della Foundation Fighting Blindness.