Fibrosi cistica: semaforo verde in Europa per Orkambi di Vertex

Il farmaco è raccomandato in soggetti di età pari o superiore a 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del per il trattamento della causa alla base della malattia. L'azienda avvierà ora la procedura di approvazione dei rimborsi nei singoli Paesi dell'Ue

Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato il via libera della Commissione Europea alla commercializzazione del proprio prodotto Orkambi (lumacaftor/ivacaftor). Il farmaco è raccomandato  in soggetti di età pari o superiore a 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del (in Europa si stima siano circa 12.000) per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica. Una novità importante perchè “finora i pazienti con due copie della mutazione F508del potevano disporre soltanto di medicinali per il trattamento dei sintomi e delle complicanze della loro malattia” ha dichiarato Stuart Elborn, preside della Scuola di Medicina, Odontoiatria e Scienze Biomediche della Queen’s University di Belfast. L’azienda produttrice avvierà ora la procedura di approvazione dei rimborsi nei singoli Paesi dell’Unione Europea.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (Cftr) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene Cftr.  Esistono circa 2.000 mutazioni note nel gene Cftr. Per sviluppare la malattia, i bambini devono ereditare due geni Cftr mutati, uno da ogni genitore. Nei soggetti affetti, il difetto di funzionalità o la mancanza delle proteine Cftr comporta un ridotto flusso di acqua e sali dentro e fuori la cellula; nei polmoni causa un accumulo di secrezioni mucose che possono provocare infezioni polmonari croniche e un danno polmonare progressivo. L’età media al decesso è attorno ai 25 anni.

Nei pazienti con due copie della mutazione F508del – identificati tramite un semplice test genetico – la proteina Cftr non viene processata e trasportata correttamente all’interno della cellula, con conseguente carenza o assenza di proteina Cftr sulla superficie cellulare. I pazienti con due copie della mutazione F508del sono facilmente. In questo contesto l’associazione Orkambi, recentemente approvata, è costituita dal farmaco lumacaftor, progettato per aumentare la quantità di proteina matura presente sulla superficie cellulare intervenendo sul difetto di processamento e di trasporto della proteina F508del‑CFTR, e da ivacaftor, studiato per migliorare la funzione della proteina Cftr una volta che questa raggiunge la superficie cellulare. Il farmaco è disponibile in compressa orale da assumere ogni 12 ore, una al mattino ed una alla sera.

L’approvazione si basa sui dati precedentemente annunciati di due studi globali di Fase 3 della durata di 24 settimane, Traffic e Transport, e sui dati provvisori aggiuntivi a 24 settimane del successivo studio di estensione Progress condotto in soggetti di età pari o superiore a 12 anni, che presentano due copie della mutazione F508del e già trattati secondo gli standard di cura. Negli studi Traffic e Transport, che hanno arruolato più di 1.100 pazienti, i soggetti trattati con l’associazione di lumacaftor ed ivacaftor hanno presentato miglioramenti significativi della funzione polmonare.

Vertex ha avviato il suo programma di ricerca sulla fibrosi cistica nel 1998 nell’ambito di una collaborazione con la Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics (Cfft), l’ente no‑profit per la ricerca e lo sviluppo dei farmaci affiliato alla Cystic Fibrosis Foundation. “Abbiamo lavorato 17 anni – ha dichiarato Jeffrey Leiden, chairman, president e chief executive officer di Vertex – ed i risultati sono il frutto della collaborazione con la comunità della fibrosi cistica. Adesso il nostro obiettivo è di contribuire ad assicurare che il medicinale sia disponibile a chi ne ha bisogno e di continuare il nostro lavoro per i due pazienti su tre che, in Europa, non possono ancora contare su un trattamento mirato alla causa della loro malattia”.