Malformazioni congenite per il 3% dei neonati, oggi la Giornata mondiale

Per l'occasione il Centro nazionale malattie rare lancia il telefono verde 800.89.69.49 per promuovere la prevenzione primaria dei difetti congeniti

Informare e aumentare le conoscenze sulla prevenzione e sui servizi di riferimento e assistenza delle malformazioni congenite. E’ questo l’obiettivo della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra oggi in tutto il mondo. All’iniziativa aderiscono oltre 60 organizzazioni ed enti di ricerca, tra cui anche l’Istituto superiore di sanità (Iss) e il Centro nazionale malattie rare (Cnmr).

L’occasione di questa Giornata segna l’avvio di un’iniziativa del Cnmr che, attraverso il telefono verde malattie rare – 800.89.69.49 – attiverà un servizio per promuovere la prevenzione primaria dei difetti congeniti dedicato ai cittadini e in particolare alle giovani coppie che intendono avere un bambino. Saranno fornite agli utenti informazioni sulle corrette prassi di assunzione preconcezionale dell’acido folico e i contatti utili per trovare informazioni validate scientificamente e un supporto competente sulle altre principali tematiche della prevenzione primaria dei difetti congeniti, con particolare riferimento all’assunzione dei farmaci in gravidanza; all’esposizioni ad alcol, fumo e droghe; a patologie croniche e infettive; all’ambiente di vita e di lavoro e all’alimentazione.

Le malformazioni congenite, note anche come anomalie o difetti congeniti, sono un nutrito gruppo di patologie, molte delle quali rare, che coinvolgono, secondo stime recenti, fino al 3% dei neonati e si associano spesso ad esiti cronici e invalidanti. Sono in molti casi caratterizzate da una eziologia multifattoriale dovuta all’interazione di geni e ambiente: risulta, infatti, determinante l’esposizione materna a fattori di rischio esogeni quali diverse sostanze teratogene e genotossiche presenti nell’ambiente di vita e di lavoro, connesse a cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione non corretta) o dovute a un uso inappropriato di farmaci e medicamenti dal periodo pre-concezionale e fino alla nascita.

Da ciò scaturisce l’efficacia di interventi di prevenzione primaria volti a minimizzare l’esposizione a fattori di rischio noti e a promuovere fattori protettivi contro l’insorgenza di malformazioni nel feto: chiare evidenze scientifiche dimostrano, ad esempio, che l’assunzione di acido folico iniziata prima del concepimento e proseguita nel primo trimestre di gravidanza riduce sino al 70% il rischio che il feto sviluppi un difetto del tubo neurale, come ad esempio spina bifida e anencefalia.