Ok Nice a rimborsabilità ataluren per pazienti con Duchenne conseguente a mutazione nonsense

Parere espresso a seguito di un accordo di Managed Access tra la società PTC Therapeutics e la Nhs inglese, l'accesso ai pazienti è soggetto alla finalizzazione delle linee guida Nice attese per maggio

Ok del National Institute for Health and Care Excellence (Nice) alla rimborsabilità di ataluren per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina (nmDMD) nei pazienti deambulanti dai cinque anni di età. Tale parere è stato espresso a seguito di un accordo di Managed Access tra la società PTC Therapeutics e la Nhs inglese e l’accesso ai pazienti è soggetto alla finalizzazione delle linee guida Nice attese per maggio. A farlo sapere una nota di PTC Therapeutics.

Ataluren è stato approvato dalla Commissione europea nell’agosto 2014 per il trattamento della nmDMD, ed è attualmente disponibile per i pazienti di 23 Paesi, inclusa l’Italia grazie alla decisione dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) di inserirlo nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Ssn ai sensi della Legge n. 648/96.

“Questo è un giorno importante per la comunità Duchenne, che ha duramente lavorato per rendere disponibile questo farmaco innovativo per i ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense – dice Paul Lenihan, Chief Executive di Action Duchenne – Questa decisione è un segnale molto incoraggiante che sia il Nice che la Nhs inglese hanno dato ascolto alla comunità dei pazienti, dando speranza a tutti i genitori e ai giovani che lottano contro la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd)”.

“Questo ulteriore passo avanti è particolarmente importante per noi familiari e pazienti – commenta Filippo Buccella, Fondatore di Parent Project Onlus – Dopo venti anni di impegno cominciano ad arrivare i primi risultati e ci regalano la possibilità di vedere i nostri figli camminare per qualche anno in più e questo, come sappiamo, si traduce in una vita migliore e più lunga. È un risultato importante che nasce dalla profonda collaborazione che è al cuore della Comunità Duchenne. Grazie alla fiducia e al rispetto reciproco tra pazienti, clinici, agenzie regolatorie e industria, grazie all’impegno di tutti, abbiamo ora nuove energie per guardare al futuro”.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia progressiva a carico del sistema muscolare, che colpisce soprattutto i maschi, causata dall’assenza della distrofina funzionale, una proteina fondamentale per la stabilità strutturale della muscolatura scheletrica, del diaframma e dei muscoli del cuore. I pazienti affetti da Dmd perdono la capacità di camminare all’età di 10 anni e sperimentano complicanze polmonari e cardiache potenzialmente letali nella tarda adolescenza e nei primi anni dell’età adulta.