Malattie rare, oggi la giornata mondiale dedicata all’angioedema ereditario

In Italia colpisce circa mille persone. Al via campagna di informazione “Conoscerlo per comprenderlo” lanciata dall’Osservatorio Malattie Rare. Da Shire una survey online rivolta ai pazienti

È una patologia grave, disabilitante e potenzialmente molto pericolosa. Si presenta con edemi su pelle, mucose e organi interni. Può interessare anche le vie aree superiori, con gravi conseguenze. Si chiama angioedema ereditario e in Italia colpisce circa mille persone. Una malattia rara poco conosciuta a cui oggi è dedicata una giornata mondiale.

La campagna. Per l’occasione, l’Osservatorio Malattie Rare lancia in Italia la campagna di informazione “Angioedema ereditario: conoscerlo per comprenderlo”, in collaborazione dei pazienti dell’associazione AAEE onlus (Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema). Strumento principale della campagna è un video, disponibile su YouTube, in cui alcuni pazienti raccontano la loro esperienza: il difficile cammino verso la diagnosi e di conseguenza la corretta terapia, i piccoli e grandi ostacoli che hanno dovuto imparare ad affrontare e superare, primo tra tutti vincere il pregiudizio. L’invito dei promotori della campagna è quello di condividere il filmato sui social network utilizzando gli hashtag #angioedema e #conosciAHE.

La malattia. “L’angioedema ereditario è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore – spiega Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell’Angioedema Ereditario presso l’Università degli Studi di Napoli “Federico II” – è Il difetto genetico che provoca la carenza o il non funzionamento della proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.”  Tra i fattori scatenanti ci sono traumi fisici ed emotivi che possono essere anche un episodio di febbre, una caduta o lo stress per un esame o un compito in classe. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile. Pur essendo disponibile una terapia profilattica, gli attacchi acuti di angioedema devono essere sempre trattati con i farmaci appropriati, somministrabili per via endovenosa o sottocutanea. Si tratta di un farmaci altamente specifici che vengono resi disponibile solo ai pazienti che hanno ottenuto una diagnosi certa. Il farmaco viene consegnato ai pazienti, che oggi – a differenza del passato – possono auto-somministrarselo.

I centri di riferimento. La campagna, realizzata con il contributo incondizionato di Shire, serve a diffondere la conoscenza della patologia, ma anche dei centri di riferimento presenti sul territorio nazionale, che sono ben 17 (vedi elenco) e coprono quasi tutte le regioni italiane. “I centri sono tutti parte della rete ITACA (Italian Network for C1 Inhibitor Angioedema) – spiega Marco Cicardi, ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica dell’ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano. – Le strutture vengono valutate in base agli standard degli esami diagnostici, alla capacità di gestire le urgenze e di applicare le indicazioni terapeutiche.” L’anno scorso la rete ITACA ha pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases il suo primo lavoro: ha censito i pazienti italiani diagnosticati a partire dal 1973, in totale 963 soggetti. “Questo studio ci ha permesso di calcolare l’incidenza della malattia, che si ipotizzava di 1 caso su 50.000. I nostri dati hanno dimostrato che in Italia i soggetti accertati affetti da angioedema ereditario sono come minimo 1 su 63.000. Questo dato è molto vicino al dato stimato, suggerendo che nel nostro paese si è vicini ad avere quasi tutti i portatori di malattia correttamente diagnosticati”, spiega Cicardi.

Iniziative per i pazienti. L’azienda Shire sostiene i pazienti con HAE e finanzia servizi dedicati a loro e alle loro famiglie. In collaborazione con Caregiving Italia ha messo a disposizione dei pazienti un vero e proprio servizio di formazione per imparare l’auto-infusione e auto-somministrazione delle terapie. Ha recentemente attivato il servizio di assistenza infermieristica domiciliare – che permette ai pazienti di non doversi recare in ospedale per la terapia profilattica – e sostiene  il servizio di supporto psicologico Tell Me@home.

Con l’obiettivo di comprendere meglio i risvolti psicologici della patologia nella vita dei pazienti e dei loro familiari, quest’anno Shire ha indetto anche un’indagine rivolta proprio a quanti vivono con la malattia, in collaborazione con la associazione internazionale non profit HAEi. Il sondaggio sarà disponibile on line per 10 settimane, da oggi 16 maggio fino al 29 luglio. I risultati raccolti saranno utilizzati per sviluppare progetti rivolti agli operatori sanitari, ai caregivers, agli amici ed ai familiari dei pazienti stessi, che approfondiscano le conoscenze e migliorino la comunicazione sulla malattia. L’indagine è disponibile all’indirizzo www.menothae.com.