Malattie rare, al via collaborazione tra Ptc Therapeutics e Università di Ferrara sui test genetici

L'azienda statunitense finanzierà l’Università per l’esecuzione di test genetici per l'identificazione di pazienti affetti da malattie genetiche rare. Focus iniziale sulla distrofia muscolare di Duchenne

La farmaceutica statunitense Ptc Therapeutics International e l’Università di Ferrara hanno annunciato oggi l’inizio di una collaborazione finalizzata all’esecuzione di test genetici per l’identificazione di pazienti affetti da malattie genetiche rare. Secondo i termini della partnership, Ptc finanzierà l’attività dell’Università di Ferrara, con un focus iniziale sulla distrofia muscolare di Duchenne. I test genetici saranno resi disponibili per tutti i pazienti europei. “Oggi i test genetici consentono una diagnosi precoce della causa della distrofia muscolare di Duchenne nella maggior parte delle persone affette da questa malattia – ha dichiarato Alessandra Ferlini, direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Università di Ferrara – considerando le nuove strategie di trattamento che sono attualmente in fase di sviluppo. In futuro speriamo di estendere i test ad altre malattie genetiche rare. L’identificazione precoce delle mutazioni genetiche è fondamentale anche per configurare una terapia appropriata ed efficace e un follow-up”.

Con sede a South Plainfield negli Stati Uniti, Ptc Therapeutics è un’azienda biofarmaceutica globale dedicata alla scoperta, allo sviluppo e alla commercializzazione di farmaci piccole molecole, somministrate per via orale e brevettati, diretti contro il controllo post-trascrizionale. La pipeline dell’azienda interessa moltre aree terapeutiche, tra cui le malattie rare e l’oncologia. “Il nostro obiettivo è assicurare che i pazienti e le famiglie che vivono con queste malattie ricevano più informazioni possibili e che i medici abbiano i dati necessari per guidare le scelte terapeutiche per malattie come la distrofia muscolare di Duchenne” ha commentato Roberto Florenzano, vice Presidente e general manager di Ptc Therapeutics Italia.