Malattie rare, la nuova vita dei “bambini bolla” grazie a un’innovazione tutta italiana

Telethon, San Raffaele e Gsk presentano a Roma Strimvelis, prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo per i bambini colpiti da ADA-SCID, costretti a “vivere” in ambiente asettico perché qualsiasi infezione, anche la più banale, può costare loro la vita. In un video la testimonianza di Rafael, uno dei 18 bimbi "rinati" grazie alla terapia

Sono nati con un gene “sbagliato” che li ha costretti a vivere (se così si può dire) isolati da tutto e tutti, poiché solo un ambiente asettico poteva scongiurare il rischio di qualsiasi infezione – anche la più banale – che avrebbe messo in pericolo la loro vita. Quel gene “sbagliato” è la causa di una malattia rara dal nome lunghissimo: immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina- deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID e meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla. Oggi 18 di questi bambini sono sono “tornati” a vivere grazie alla prima terapia genica curativa ex vivo con cellule staminali approvata al mondo che si chiama Strimvelis ed è il frutto del lavoro sinergico di tre protagonisti della ricerca: Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GlaxoSmithKline.

La terapia è stata presentata oggi a Roma nel corso di un evento ospitato dalla Presidenza del Consiglio. Grazie all’utilizzo delle cellule staminali degli stessi pazienti e alla sostituzione del gene malato attraverso un agente virale opportunamente attenuato e utilizzato come cavallo di Troia, medici e ricercatori hanno potuto non solo curare, ma restituire l’infanzia e una prospettiva ai bambini affetti da ADA-SCID, una malattia che secondo le stime colpisce 350 bambini all’anno nel mondo e 15 in Europa.

La testimonianza di Rafael

Strimvelis – approvata di recente dall’autorità regolatoria europea – segna il passaggio da una terapia sperimentale a un “farmaco” disponibile per tutti. L’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis si basa sui dati relativi a 18 bambini guariti con il trattamento sperimentale. A tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per i 12 bambini arruolati nello studio clinico e per gli altri 6 trattati nel frattempo. I risultati completi dell’analisi sono stati pubblicati anche sulla rivista scientifica BLOOD.

Come funziona la terapia genica

Strimvelis viene somministrato una sola volta e non richiede la disponibilità di un donatore, per cui non c’è il rischio di incompatibilità immunologica che provoca la reazione del trapianto contro l’ospite (Graft Versus Host Disease), comune effetto collaterale del trapianto di midollo osseo. Con Strimvelis, le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente e viene impiegato un vettore per inserire una copia normale del gene di ADA all’interno delle cellule stesse. Questo passaggio è chiamato trasduzione. Le cellule con il gene corretto vengono poi reintrodotte nel paziente attraverso un’infusione endovenosa, dopo la quale alcune di queste stesse cellule ritornano nel midollo osseo. Per migliorare l’attecchimento delle cellule con il gene modificato nel midollo osseo dei pazienti, questi vengono sottoposti a un pretrattamento a base di chemioterapia a basse dosi.

La terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID è stata originariamente sviluppata a Milano presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Per trasformare i risultati della ricerca in terapie per i pazienti era necessario affiancare alle competenze della ricerca le capacità di sviluppo dell’industria farmaceutica e la partnership Telethon-GSK, iniziata nel 2004, è diventata nel 2010 un’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK stessa per combattere 7 malattie genetiche rare, iniziando proprio dall’ADA-SCID. “Dietro un grande traguardo come quello di oggi – commenta Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato di Gsk Italia – c’è sempre una storia di persone che hanno una particolare visione del futuro e che si pongono degli obiettivi apparentemente irraggiungibili. Ma non è finita: altre 6 malattie aspettano risposte e per due di loro siamo già in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo”.