Atrofia muscolare spinale (Sma), in arrivo una cura per 200 malati gravi

La sperimentazione della molecola Isis Smn rx, ha ottenuto risultati positivi tali per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti i pazienti con la forma più grave della patologia, il tipo 1

Buone notizie per i circa 200 italiani affetti da atrofia muscolare spinale (Sma) (malattia divenuta nota anche grazie al metodo Stamina, spacciato come presunta cura). La sperimentazione della molecola Isis Smn rx, infatti, sta ottenendo risultati positivi tali per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti i pazienti con la forma più grave della patologia, il tipo 1. Il farmaco negli ultimi due anni è stato testato anche in alcuni centri d’eccellenza italiani, e riguarderebbe persone di età diverse in Italia, per lo più nei primi mesi e anni di vita, visto che il tipo I ha un alto tasso di mortalità infantile.

In queste settimane verranno stabiliti criteri e modalità di distribuzione dagli organi competenti come ha spiegato l’associazione Famiglie Sma, in occasione del convegno nazionale che si è tenuto nei giorni scorsi a Roma. “L’associazione – assicura Daniela Lauro presidente della stessa – si offre di sostenere i costi di gestione dei centri medici che si occuperanno della distribuzione, in modo che il più alto numero di bambini possa venire incluso”.

“Con questo evento la storia della Sma cambia – hanno spiegato Eugenio Mercuri, dell’Università Cattolica di Roma, e Paola Marcon responsabile delle sperimentazioni cliniche per Italia e Israele di Biogen – perché per la prima volta si discute di cura e distribuzione di farmaci. In queste settimane sarà fondamentale informare tutte le famiglie, e soprattutto quelle che stanno ricevendo ora una diagnosi, ma ancora più importante sarà tenerle informate sulle modalità di distribuzione della molecola, non appena verranno stabilite”.

Al convegno sono state presentate anche altre novità che contribuiscono a segnare la svolta nella storia della ricerca scientifica per la cura della Sma. Mercuri ha riferito, infatti, che diverse sperimentazioni su specifiche molecole, che intervengono a correggere diversi aspetti deficitari causati dalla malattia, si trovano oramai in fase avanzata. La casa farmaceutica Roche, ad esempio, che per un riscontrato problema di sicurezza aveva interrotto un trial i cui primi risultati erano pur molto positivi, è pronta a rimettersi in gioco con una nuova molecola. Nei prossimi mesi, dunque, si riaprirà l’arruolamento di altri bimbi italiani.

Inoltre, la sperimentazione di terapia genica che, a differenza di quelle farmacologiche, ambirebbe a sostituire il gene difettoso con uno sano, e che finora è stata intrapresa soltanto nel Nationwide Children’s Hospital di Columbus, negli Stati Uniti, avendo registrato primi risultati molto positivi, verrà affrontata anche in Italia tra la fine del 2016 e l’inizio del 2017. I risultati raccolti hanno una valenza tale che l’Fda americana (Food and Drug Administration) ha attribuito a questa terapia il riconoscimento di “breakthrough”, il che comporta l’avvio di un processo preferenziale per la sua commercializzazione. “Se questa terapia si concludesse con successo e rendesse quindi possibile curare questa patologia tramite l’introduzione di un gene sano, si tratterebbe di una rivoluzione senza precedenti” conclude Mercuri.