Malattia di Gaucher, i pazienti invocano la terapia domiciliare

Sabato 1 ottobre prevista la Giornata mondiale dedicata alla patologia, mentre prosegue fino al 15 la campagna "Spotlight on Gaucher" per rafforzare la sensibilizzazione promuovendo una catena umana.

Prosegue fino al 15 ottobre la campagna “Spotlight on Gaucher”, concepita per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità dei pazienti e dei loro familiari. L’iniziativa mira a costruire una virtuale catena umana che attraversi tutto il mondo: già dal 15 settembre è infatti possibile fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher”.
Frattanto, sabato 1 ottobre è programmata la terza edizione della Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia che è la più frequente tra quelle causate da accumulo lisosomiale a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo ed è generata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi. Tale deficit porta all’accumulo progressivo e abnorme di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher) a livello di fegato, milza e midollo osseo, alterandone la funzione di tali organi e tessuti, fino a provocare a un danno irreversibile.
Nel mondo si contano circa 6 mila pazienti mentre in Italia sono compresi tra 200 e 250. Spiega Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Gaucher: “Quasi tutti i pazienti sono in terapia, che consiste in ben 26 infusioni annue della durata di 2-3 ore. Chiediamo di garantire l’accesso alla terapia domiciliare ai pazienti che lo desiderano in tutta Italia, mentre ancora oggi abbiamo malati di serie A che possono fare le infusioni a casa, e di serie B, come in Toscana, cui la possibilità è negata. Chiediamo inoltre di consentire a chi preferisce farsi curare in ospedale di non dover prendere giorni di ferie per non rischiare il posto di lavoro. Il tetto dei giorni di malattia si esaurisce presto per questi malati e i giorni necessari a fare una terapia salvavita non sono certo di vacanza”.
La richiesta dei pazienti si fonda sulla reale disponibilità di terapie anche in Italia. “Oggi due aziende che producono i due farmaci per la malattia di Gaucher – prosegue Fernanda Torquati – garantiscono ai pazienti la possibilità di eseguire la terapia a casa, H24 e sette giorni su sette, perfettamente assistiti, senza dover perdere giorni di lavoro o di scuola. Un servizio che l’ospedale non è in grado di garantire e che non costa né alla Asl, né al paziente, che a sua volta non perde il contatto con il proprio centro di riferimento. L’opportunità è preziosa, sostenibile proprio grazie all’impegno dei privati. Ma questo, appunto, non accade in tutte le Regioni”.