Malattie rare, in aumento i pazienti ricoverati in Medicina interna

Aumento del 15-20% dei pazienti affetti da malattie rare in medicina interna. Lo hanno rivelato gli esperti durante il 117 congresso del Simi di Roma. Creato un network per migliorare la diagnosi e il trattamento dei malati e trovare alternative ai farmaci "orfani".

farmaci orfani per malattie rare

Sono in aumento i pazienti con malattie rare curati nei reparti di medicina interna. Un +15-20% come è stato sottolineato durante il congresso nazionale della Societa italiana di medicina interna (Simi), a Roma. Le malattie rare sono oltre 5 mila e complessivamente riguardano oltre l’1% della popolazione (più di 670 mila). Per questo la società scientifica ha istituito un network, il Simi-Imagine (Simi to improve the diagnosis and treatment of rare diseases), per migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati. “Le malattie rare, così definite perché hanno una prevalenza pari a cinque casi ogni dieci mila persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni centomila persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente – spiega Franco Perticone, presidente Simi – Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati”. Oltre a questo le malattie rare sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note. L’utilizzo dei farmaci “orfani“, rimane l’unica soluzione possibile anche se per un numero esiguo di pazienti. L’obiettivo è la diagnosi precoce e una migliore gestione della concorrenza di altre malattie (soprattutto metaboliche).”L’attuale sottostima delle malattie rare – sottolinea Perticone – porta un minor numero di pazienti a giovarsi di trattamenti specifici e innovativi che consentirebbero una qualità e quantità di vita nettamente migliorate. Il network mira a evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti con patologie rare. Nel caso delle malattie che compaiono nell’infanzia l’aumento dell’aspettativa di vita ben oltre la maggiore età fa sì che serva sempre più un programma unitario e multidisciplinare di cura, coordinato e adeguato, per la presa in carico dopo il superamento dell’età pediatrica”.