Biopsia liquida, Bioscience Genomics presenta SCED: geni sotto controllo per giocare d’anticipo contro il cancro

L’azienda spin-off dell’Università di Tor Vergata è la prima al mondo a eseguire nei suoi laboratori il test Solid cancer early detection (SCED) su soggetti sani o a rischio per familiarità, comorbidità e stili di vita. Sotto esame oltre 50 geni e 2.800 mutazioni

Analizza oltre 50 geni e 2.800 mutazioni note, permette la diagnosi precoce di oltre 100 tipi di cancro e promette una rivoluzione per la diagnostica in oncologia. Si chiama SCED, acronimo di Solid cancer early detection, ed è il test che, attraverso un prelievo di sangue, esegue la mappatura e il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte nei tumori solidi. Un fiore all’occhiello della ricerca Italiana, presentato oggi a Roma da Bioscience Genomics, spin-off dell’Università di Roma Tor Vergata. Un’innovazione che si muove sul terreno della biopsia liquida, ma con una marcia in più: la tecnologia Sced è unica – spiegano gli esperti riuniti oggi a Roma – poiché incrocia l’analisi del DNA libero circolante (ctDNA) con quella del DNA germinale e delle cellule tumorali circolanti (CTC), spingendo agli estremi i livelli di affidabilità.

In generale, le applicazioni della biopsia liquida – tecnica che permette appunto di isolare e analizzare le cellule tumorali circolante e i piccoli frammenti di DNA derivanti dalla loro necrosi o apoptosi – spaziano dalla prevenzione alle scelte terapeutiche. Permettono, infatti, di individuare il tumore in fase precoce, pure quando non è identificabile con la biopsia tissutale. Ma anche di scegliere la terapia più adatta (targeted therapy) tra i farmaci oncologici che basano le indicazioni sul profilo genetico della patologia e non su quello istologico. “Nonostante al momento la SCED sia considerata un test per il follow-up dei malati, riteniamo che in pochi anni potrà diventare il gold standard nella diagnostica in oncologica”, spiega Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell’ateneo di Tor Vergata. In questa direzione va l’impegno di Bioscience Genomics, che è la prima azienda al mondo a eseguire nei suoi laboratori il percorso SCED su soggetti sani e ad eseguire lo screening ‘sentinella” di soggetti a rischio per familiarità, comorbidità e stili di vita.

Il prelievo di sangue può essere effettuato ovunque, per essere poi inviato a Bioscence Genomics – presente con i suoi laboratori a Roma, Milano e San Marino – dove i biologi isolano il DNA libero circolante ed estraggono la frazione di DNA circolante per sequenziarlo alla ricerca della mutazione genetica tramite l’innovativa tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Il test – articolato su tre livelli di indagine via via sempre più complessi – non conduce però a un esito positivo o negativo. Si tratta, perlopiù, di una valutazione della stabilità genetica del soggetto, sulla quale viene impostato un programma di monitoraggio, ciò in considerazione del fatto che possono intercorrere da 10 a 30 anni tra l’inizio della mutazione genetica e un esito fatale per il paziente. Prova a chiarire il concetto, con un esempio, Giuseppe Mucci, ad di Bioscience Genomics: “Quando si fa prevenzione per il melanoma, il dermatologo esegue una mappatura di tutti nevi e poi avvia un monitoraggio periodico di quelli sospetti, che dura tutta la vita. Col monitoraggio il dermatologo verifica se nel tempo il nevo ha subito variazioni morfologiche che possano indurre a una diagnosi di melanoma. Con la SCED, la mappatura viene fatta ai geni, protagonisti dei tumori solidi, che vengono sottoposti al monitoraggio delle frequenze di mutazioni al fine di verificare che queste non esprimano una tendenza ad aumentare”. La possibilità di ripetere con regolarità la Sced, e l’elaborazione incrociata dei dati storici, consente l’analisi e il monitoraggio di mutazioni che non sono significative se non sono soggette a variazioni nel tempo.

Dopo la diagnosi, il test serve anche a monitorare i cambiamenti del tumore nel tempo in maniera rapida e minimamente invasiva, per fornire informazioni necessarie a valutare le varie opzioni di trattamento. Serve, ad esempio, a monitorare nel tempo la comparsa di mutazioni di resistenza alle terapie antitumorali.