Malattie rare, troppe le difficoltà nell’assistenza ai pazienti

La ricerca Ossfor condotta da Crea Sanità e Osservatorio malattie rare certifica difficoltà da parte delle Asl non solo a livello di assistenza, ma anche nel quantificare il numero di pazienti a carico

farmaci orfani

Le Aziende sanitarie hanno difficoltà a quantificare l’onere dell’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. A livello locale manca persino la capacità di quantificare il numero di pazienti in carico alle Asl o ai Centri di riferimento. Inoltre manca una linea preferenziale per l’aggiornamento e la concessione delle esenzioni per le malattie rare, ritardando di fatto la reale presa in carico del paziente. Emerge questo dall'”Analisi economica dell’impatto delle malattie rare e criteri di valutazione dei farmaci orfani” dell’Osservatorio farmaci orfani.
La ricerca è stata effettuata sui database amministrativi della Regione Lombardia con l’obiettivo di stimare la consistenza dei pazienti esenti per malattie rare (più di 270 mila) e la loro caratterizzazione. Dai dati è emerso una prevalenza di malattie rare pari allo 0,46%: 0,53% per le femmine e 0,39% per i maschi. Il dato, certificano nella survey è sottostimato in quanto non include i malati rari a cui non è riconosciuto un codice di esenzione, come anche quelli non esenti.
La distribuzione per età dei pazienti con malattie rare mostra un picco nell’età adolescenziale (10-19) dove è concentrato l’11,6% dei malati ed un ulteriore picco nell’età 40-49 anni dove si concentra il 17,2% degli affetti da patologie rare.

Distribuzione per età dei malati rari

Classificando i pazienti in quattro gruppi di prevalenza è emerso come il “frazionamento” delle patologie e dei casi cresca esponenzialmente al diminuire della prevalenza: nella classe con prevalenza di patologia maggiore troviamo oltre il 40% dei pazienti, afferenti a sole otto condizioni rare (codici di esenzione); all’altro estremo, quello dei pazienti con patologie ultra rare, si concentra poco più del 16% dei soggetti, che si divide però in ben 228 diverse condizioni rare.

Distribuzione dei malati rari per fasce di prevalenza

Si stima che un malato raro costi al Ssn in media 5.006,26 euro l’anno, pari a 1,36 miliardi a livello nazionale, ovvero l’1,2% della spesa sanitaria.
L’impatto di un malato raro per il Sistema sanitario regionale è di fatto in linea con quello di un paziente colpito da tumore o da malattia neurologica e nettamente inferiore a quello medio di un paziente trapiantato oppure con insufficienza renale o, ancora, con Hiv; l’impatto che il Ssr sostiene per un malato raro è, invece, superiore al costo medio di un paziente con malattie gastro-intestinali, diabete oppure con patologie respiratorie, endocrino metaboliche, cardiovascolari e autoimmuni (2.177,9 euro).
In altri termini, un malato raro in media assorbe in generale meno risorse di un paziente con patologia cronica: la spesa media per un malato raro è di circa 3.168 euro (dato medio tra consumatori e non consumatori), e anche quella sostenuta per i pazienti con almeno una malattia cronica (3.552,8 euro), avvicinandosi a quella dei pazienti con almeno due cronicità (4.500,2 euro).

Spesa media per regione per malato raro