Duchenne, la Fda approva il primo corticosteroide per il trattamento

Il deflazacort è indicato per il trattamento dei pazienti dai 5 anni in su. L’efficacia è stata confermata da uno studio condotto su 196 persone di sesso maschile tra i 5 e i 15 anni con una documentata mutazione del gene della distrofina e debolezza muscolare con esordio prima dell’età di cinque anni

La Food and drug administration ha approvato il primo corticosteroide con indicazione per la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) come riporta Jama. Si tratta del deflazacort indicato secondo l’ente americano per trattare i pazienti dai 5 anni in su. L’efficacia del farmaco è stata confermata da uno studio condotto su 196 persone di sesso maschile tra i 5 e i 15 anni con una documentata mutazione del gene della distrofina e debolezza muscolare con esordio prima dell’età di cinque anni. Dopo 12 mesi di trattamento i pazienti che avevano assunto il farmaco hanno mostrato un miglioramento clinico della forza muscolare rispetto chi aveva ricevuto il placebo. La forza muscolare è inoltre rimasta stabile per tutto il periodo di trattamento di un anno. Anche un altro studio condotto su 29 uomini ha mostrato gli stessi risultati rispetto al placebo.

La Dmd è una malattia genetica rara – la forma di distrofia muscolare più comune – causata dalla mancanza di distrofina – una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari – e provoca progressivo deterioramento muscolare e debolezza. I primi sintomi di solito compaiono tra i 3 e i 5 anni di età e peggiorano nel tempo.

In Italia il farmaco rientra nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (Ssn), ai sensi della legge 648/96, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Quindi come farmaco off label non essendo ancora approvato nel nostro Paese con questa indicazione.