Malattie rare, al Gemelli riflettori accesi sull’emofilia A acquisita

Un panel di esperti a Roma per l’evento “Reset Acquired Haemophilia A”, promosso da QBGroup e supportato da Baxalta, ora parte di Shire. Focus su gestione della patologia e novità terapeutiche

L’emofilia A acquisita è una patologia tanto rara – si parla di 1,5 casi su un milione di abitanti – quanto potenzialmente letale per coloro che ne sono colpiti, per lo più anziani e a volte donne nel post-partum. Sulla gestione della patologia si sono confrontati gli esperti riuniti oggi a Roma per l’evento “Reset Acquired Haemophilia A”, promosso da QBGroup e supportato da Baxalta, ora parte di Shire.  L’iniziativa si è svolta nell’innovativo Ipse Center (Interactive patient simulation experience) del Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma, dove – nell’arco della giornata di lavori – è stato proposto un percorso interattivo attraverso la simulazione di tre casi clinici paradigmatici.

L’emofilia acquisita è un raro disturbo emorragico nel quale pazienti con geni per il fattore VIII normali sviluppano autoanticorpi inibitori nei confronti del fattore VIII. Questi autoanticorpi neutralizzano il fattore VIII umano circolante generando quindi un deficit. Le condizioni più frequentemente associate allo sviluppo di autoanticorpi anti-FVIII sono la gravidanza, le malattie autoimmuni quali l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la miastenia gravis; patologie autoimmuni della tiroide e le neoplasie solide (prostata, rene, polmone, colon) ed ematologiche (leucemia linfatica cronica e linfomi).

Secondo i dati pubblicati nel Registro europeo dell’emofilia acquisita, l’età mediana dei pazienti con emofilia A acquisita alla diagnosi è di 74 anni. E’ una patologia estremamente rara nei bambini, ma significativamente più diffusa dopo i 65 anni. Tuttavia, si registra anche un picco di casi nell’intervallo di età tra i 20 e i 40 anni, ovvero quando l’emofilia A acquisita appare associata alla gravidanza. Inoltre, il 48,1% dei pazienti presenta co-morbilità, quali malattie autoimmuni, oncologiche e reumatologiche. Quanto alla mortalità legata all’emofilia A acquisita, si parla di un tasso che arriva fino al 22% dei casi.

“Nel caso dell’emofilia A acquisita registriamo spesso un problema che interessa direttamente la medicina d’urgenza, infatti non è raro che questa patologia debba essere diagnosticata per la prima volta proprio in pronto soccorso dove il paziente arriva con sanguinamenti o altri gravi sintomi di cui non conosce però la causa – sottolinea Maria Pia Ruggeri, presidente della Società italiana di medicina di emergenza ed urgenza (Simeu) – Arrivare prontamente alla diagnosi è fondamentale per due ragioni: riuscire a controllare l’emorragia e adottare subito la terapia più adeguata per il paziente. Per fare questo il medico di Pronto Soccorso deve fare tutti gli accertamenti del caso, anche sulla storia clinica del paziente, ma soprattutto deve essere ‘formato’ a riconoscere i campanelli d’allarme, come sanguinamenti, emorragie intracraniche o gastrointestinali”.

La più importante novità terapeutica per l’emofilia A acquisita è rappresentata dall’arrivo in commercio del fattore VIII porcino, ottenuto tramite la tecnologia del Dna ricombinante. Il nuovo trattamento è disponibile in Italia da febbraio in regime di rimborsabilità in fascia H con il nome di susoctocog alfa ed è prodotto da Shire, azienda leader nella ricerca e sviluppo di farmaci per le malattie rare.

“Il plasma porcino ha avuto il primo uso nel 1954, poi però è stato reso indisponibile dagli anni ‘80 per alcune sintomatologie collegate – spiega Roberto Crea, direttore Global Medical Affairs di Shire -. Oggi è ritenuto sicuro, la proteina contenuta è pura al 99% e non ci sono rischi per la somministrazione. Le fasi cliniche sono state condotte su 28 soggetti. Tutti gli episodi emorragici iniziali hanno risposto positivamente al trattamento entro 24 ore dalla somministrazione iniziale. Complessivamente, in 24 dei 28 soggetti, cioè l’86%, è stato ottenuto il controllo (risoluzione) dell’episodio emorragico iniziale. Non sono stati registrati eventi avversi gravi correlati all’utilizzo di susoctocog alfa, né eventi tromboembolici associati alla somministrazione del farmaco”.

Dall’evento romano anche l’invito a fare rete, ovvero favorire il flusso di sempre maggiori informazioni sull’emofilia A acquisita tra i vari settori della medicina. Per questo, l’Aice, Associazione italiana dei centri emofilia – responsabile di una piattaforma online che consente lo scambio di informazioni – ha avviato un programma di condivisione con lo scopo  di arrivare a linee guida condivise.