Malattie rare, l’eccellenza italiana al top in Europa. Ma sul territorio troppe disparità

Presentato oggi a Roma il terzo Rapporto MonitoRare. Fondamentale il contributo del nostro Paese agli European reference network (Ern). Avanza la ricerca e aumentano i farmaci disponibili. Ma i pazienti del Centro e del Sud sono penalizzati

malattie rare

Un patrimonio di competenze e ricerca sulle malattie rare rende l’Italia un’eccellenza scientifica nel Vecchio Continente. Difenderla significa anche superare le troppe disparità, in termini di assistenza e accesso alle cure, che dividono le Regioni del Nord dal resto del Paese. È il monito che arriva dalle pagine del terzo “Rapporto sulla condizione delle persona con malattia rara in Italia” (Monitorare) presentato oggi alla Camera dei deputati. Un ampio lavoro di documentazione realizzato dalla Federazione italiana malattie rare Uniamo Fimr onlus, con il sostengo non condizionato di Assobiotec.

Un presenza forte in Europa
L’eccellenza italiana è confermata dai dati sulla partecipazione dei diversi Centri di competenza nazionali agli European reference network (Ern), le reti di riferimento europee che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse. Il nostro Paese è presente in 23 Ern su 24, con il più alto numero di “Health Care Providers” rispetto agli altri Paesi: 189 su 942. Uno su cinque.

Ricerca
La ricerca in questo campo è sicuramente uno dei punti di forza del nostro Paese. Sono aumentati negli anni gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare (dai 117 del 2013 ai 160 del 2016) e i gruppi di ricerca italiani sono presenti in uno su cinque dei progetti inseriti nella piattaforma Orphanet.

Anche i dati provenienti da una recente ricerca della Federazione Uniamo, realizzata in collaborazione con il ministero della Salute e a cui hanno risposto 37 su 49 Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) – conferma la vivacità italiana: nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare degli Irccs hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro) e prodotto centinaia di pubblicazioni.

Farmaci orfani
Per quanto riguarda le cure, il report segnala un aumento per il numero dei farmaci orfani disponibili che per il consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.393 milioni del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016, di cui un terzo accolte.

Registri e screening
Disco verde anche per i Registri: migliora la copertura dei Registri regionali delle malattie rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro Paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370mila e 860mila, con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione.

Migliora anche la diffusione degli screening neonatali. Si registra, infatti, un trend di crescita per la copertura dello screening esteso per le malattie metaboliche ereditarie (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), anche se con un’ampia variabilità regionale.

Le criticità
I principali punti di debolezza del nostro sistema riguardano, secondo il rapporto MonitoRare, disparità territoriali nell’assistenza e nell’accesso ai trattamenti disponibili. L’esempio della distribuzione dei Centri di competenza sul territorio descrive bene la situazione: il 66% degli ospedali che partecipano da almeno una Rete di riferimento europea (Ern) si trovano al Nord, il 19,7% al Centro e il 13,6% al Sud.
In molte aree del Paese, inoltre, si riscontrano lacune per quanto riguarda l’accesso alle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante – sottolinea il rapporto –per la piena inclusione sociale dei malati rari.
Ancora in ambito socio-assistenziale, il report segnala la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara. Si attende che la legge 112/2016 (nota come “Dopo di noi”) produce qualche risultato anche su questo fronte.

Infine, un doppio richiamo alle istituzioni. Il primo riguarda la “mancata volontà” di istituire due importanti tavoli di lavoro: il Comitato nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore e il tavolo con ministero della Salute, Aifa e Regioni, sull’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale. Il secondo, invece, si riferisce al Piano nazionale malattie rare che, secondo i curatori del rapporto, soffre la “mancata dotazione di risorse finanziarie” che ha “depotenziato la portata delle azioni previste”.

 

Il report