Sperimentata terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6

Al Policlinico Federico II di Napoli, per la prima volta al mondo, un paziente affetto dalla grave malattia genetica ha ricevuto un farmaco che ha la capacità di trasferire il gene che codifica l'enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, è secreto nel circolo ematico e poi captato dai tessuti affetti

terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6

Per la prima volta al mondo, sperimentata terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6. La sperimentazione su un paziente affetto da questa patologia è avvenuta al dipartimento di Pediatria del Policlinico “Federico II” di Napoli. La mucopolisaccaridosi di tipo 6 è una malattia genetica rara con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell’enzima arilsolfatasi B. La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 utilizzata è derivata dal virus adeno-associato ed è capace di trasferire il gene che codifica l’enzima arilsolfatasi B. Quest’ultimo, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.

Terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6: come agisce

“In sintesi, nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo 6 il gene che codifica l’arilsolfatasi B è mutato. E produce un enzima non funzionante”, spiega Nicola Brunetti Pierri, responsabile della sperimentazione. L’obiettivo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima. In questo modo, si evita l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi. La terapia genica avviene attraverso una singola infusione del farmaco in una vena periferica. Il farmaco consiste in un virus trattato in laboratorio per eliminarne gli effetti dannosi e conservarne la capacità di trasferire geni. Le cellule del fegato che ricevono il gene codificante per l’enzima diventano una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima che viene poi captato dagli altri organi”.

Il coinvolgimento dell’Istituto Telethon

Gli studi realizzati da Alberto Auricchio, responsabile del programma di terapia genica dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), e professore di Genetica Medica presso l’Università Federico II di Napoli, hanno dimostrato in modelli pre-clinici che l’enzima arilsolfatasi B viene espresso per molti anni dopo una singola somministrazione e porta a benefici rilevanti dal punto di vista medico.

La sperimentazione è stata effettuata attraverso la collaborazione tra il Tigem dell’Istituto Telethon, diretto da Andrea Ballabio, l’azienda ospedaliera “Federico II”, il dipartimento ad attività integrata di Pediatria e il dipartimento di Scienze mediche traslazionali.

Altri pazienti in arrivo

Lo studio clinico prevede, inoltre, l’arruolamento di altri pazienti provenienti da altri centri italiani, da un centro olandese e da un centro in Turchia. Tutti i pazienti riceveranno il farmaco presso il dipartimento di Pediatria del “Federico II”. L’équipe medica che segue la sperimentazione della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 include anche i pediatri Roberto della Casa, Simona Fecarotta e Giancarlo Parenti e prevede anche il supporto degli anestesisti Maria Vargas e Giuseppe Servillo e del personale infermieristico.