Nuova terapia genica approvata dalla Fda: è per una malattia dell’occhio

La Food and drug administration ha dato l'ok al voretigene neparvovec-rzyl, indicato per il trattamento di una patologia che può portare alla cecità: la distrofia retinica ereditaria dovuta alla mutazione del gene RPE65

Novartis oftalmologia

La Fda ha approvato una nuova terapia genica. Si tratta del voretigene neparvovec-rzyl. È indicato per il trattamento di una malattia ereditaria rara dell’occhio che può portare alla cecità: la distrofia retinica dovuta alla mutazione del gene RPE65. Il farmaco, sviluppato da Spark Therapeutics, è indicato per pazienti adulti e bambini e funziona attraverso l’inserimento nelle cellule retiniche, attraverso un virus modificato, del gene RPE65 che produce una proteina necessaria per riattivare la vista.

“La nuova terapia genica approvata segna un passo in avanti: oltre ai tumori, anche le malattie degli occhi”

“L’approvazione segna un altro traguardo nel campo della terapia genica”, dice il commissioner della Fda, Scott Gottlieb. “Sia nel modo in cui la terapia funziona sia nel fatto di aver esteso l’uso della gene therapy non solo ai tumori ma anche al trattamento della perdita della vista. Questo risultato rafforza le potenzialità di questo approccio innovativo nel trattare un’ampia gamma di malattie particolarmente gravi. Dopo decenni di ricerca, quest’anno in America sono state approvate tre terapie geniche: credo che diventeranno una soluzione stabile per trattare, e probabilmente curare, molte delle patologie più devastanti e incurabili”.

Quanto costerà e come deve essere somministrata la nuova terapia genica

La terapia deve essere somministrata una sola volta attraverso iniezione subretinale. Il prezzo della terapia non sarà reso noto fino a gennaio, ma si parla di una cifra intorno al milione di dollari. Quanto alla disponibilità, si prevede che il voretigene neparvovec-rzyl sarà reperibile dalla fine del primo trimestre del 2018.

Gli studi che hanno portato all’approvazione di voretigene neparvovec-rzyl

L’efficacia è stata testata in un programma su 41 pazienti di età tra 4 e 44 anni e in uno studio di Fase III con 31 partecipanti. Tra i più comuni effetti avversi si sono registrati occhi rossi, cataratta e crescita della pressione intraoculare.

Breakthrough therapy e farmaco orfano

La Fda ha accordato a questa terapia genica la designazione di breakthrough therapy e di farmaco orfano. Ha concesso inoltre la revisione prioritaria e un voucher di priority review per le malattie pediatriche rare.