Malattie della retina, la Commissione europea approva voretigene neparvovec

Il farmaco, sviluppato da Novartis, è la prima terapia genica usata per il trattamento di una malattia ereditaria della retina, indicata nei bambini e negli adulti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali

voretigene neparvovec

La Commissione europea ha approvato voretigene neparvovec, una nuova terapia genica per il trattamento di una malattia ereditaria della retina. Il farmaco, sviluppato da Novartis, è indicato per l’utilizzo, una tantum, in pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene Rpe65. Ma anche in possesso di un conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione, si legge in una nota diffusa dalla società svizzera, è valida in tutti i 28 stati membri della Ue, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

Il percorso che ha portato all’approvazione del farmaco

La decisione di oggi si basa su un parere positivo del comitato per i medicinali per uso umano (Chmp, Committee for medicinal products for human use), che ha esaminato i dati di uno studio clinico di fase I, il relativo studio di follow-up e il primo trial di fase III randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria. Nel corso dello studio clinico di fase III, è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento.

Al primo anno, rispetto al gruppo di controllo, i pazienti trattati con voretigene neparvovec sono migliorati di 1.6 livelli di luce nel test di mobilità binoculare multi-luminanza (Mlmt, multi-luminance mobility test), l’endpoint primario dello studio. La vista è migliorata di uno o più livelli di luce per il 90% dei pazienti trattati con voretigene neparvovec e il 65% dei pazienti è stato anche in grado di eseguire entro un anno il Mlmt al livello di luce più basso (1 lux).

L’importanza del trattamento con voretigene neparvovec

“L’approvazione europea della terapia genica una tantum voretigene neparvovec segna una svolta decisiva nell’evoluzione della medicina, e può fornire un reale valore ai pazienti, alle loro famiglie e alla società in generale”, ha affermato Paul Hudson, ceo di Novartis pharmaceuticals. “Novartis è impegnata a collaborare con pazienti, caregiver, sistemi sanitari e medici al fine di rendere disponibile ai pazienti con mutazione del gene Rpe65 l’accesso a questa terapia genica, che riteniamo abbia il potenziale per aiutare a ripristinare la vista e migliorare la visione nei bambini e negli adulti che attualmente sono privi di opzioni terapeutiche”.

Come trattamento una tantum, voretigene neparvovec ripristina la capacità visiva e migliora la vista nei bambini e negli adulti, con un effetto prolungato e un profilo di sicurezza favorevole. Quasi il 60% dei pazienti soffre di forme gravi della patologia, con gravi problemi alla vista che insorgono poco dopo la nascita.

“Quella di oggi è un’approvazione importante per i pazienti, considerata l’assenza, fino a oggi, di una qualsiasi opzione terapeutica”, ha dichiarato Christina Faesser, presidente di Retina International, un’organizzazione comprendente oltre 43 Associazioni di pazienti che, in tutto il mondo, promuovono la ricerca per malattie retiniche degenerative ereditarie. “L’accesso a questo trattamento ha il potenziale per ridurre il notevole onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie”.

La malattia retinica ereditaria associata a mutazione del gene Rpe65

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di rari disturbi della vista causati da oltre 250 diversi geni, che spesso colpiscono in modo sproporzionato bambini e giovani adulti. Le mutazioni in entrambe le copie del gene Rpe65 sono presenti in circa una persona su 200mila.

Le mutazioni in entrambe le copie del gene Rpe65 possono provocare la cecità. All’inizio della malattia i pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo). I pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene Rpe65 potrebbero ricevere per esempio una diagnosi di amaurosi congenita di leber o di retinite pigmentosa. Per confermare che la perdita della vista è causata da mutazioni nel gene Rpe65 è necessario effettuare un test genetico.