Fibrosi cistica, ok dell’Ue per l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor

La terapia vale per il trattamento di bambini tra i due e cinque anni che presentano due copie della mutazione F508del. La precedente approvazione era rivolta a pazienti superiori ai sei anni

C’è l’ok dell’Ue per l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica tra i due e cinque anni. Nello specifico nei piccoli pazienti che presentano due copie della mutazione F508del.

L’aggiornamento

La decisione della Commissione europea si basa sui dati dello studio di sicurezza di fase III in aperto condotto su 60 pazienti. Il trattamento è stato ben tollerato dai pazienti. Lumacaftor/ivacaftor ha già avuto l’approvazione dell’Ue per il trattamento di questa patologia per bambini di età superiore ai sei anni che presentavano la stessa mutazione. Ad agosto 2018 è stata invece la Fda a dare l’autorizzazione all’azienda produttrice Vertex permettendole così di commercializzare il prodotto su suolo americano.

Il farmaco

La fibrosi cistica è dovuta ad un gene alterato chiamato gene Cftr (Cystic fibrosis transmembrane regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza si manifestano problemi nell’assimilazione del cibo. Lumacaftor è un correttore di Cftr, che agisce direttamente su F508del-CFTR per migliorarne l’elaborazione e il trafficking cellulare, aumentando così la quantità di Cftr funzionale sulla superficie della cellula. Ivacaftor è un potenziatore di Cftr, che favorisce l’aumento del trasporto di cloruro potenziando la probabilità di apertura del canale della proteina sulla superficie della cellula.