Sma: da settembre screening neonatale attivo nei punti nascita del Lazio

Il progetto – che a breve partirà anche in Toscana – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica. La partecipazione allo screening è su base volontaria e previo consenso dei genitori

sma screening neonatale

Partirà a settembre nei punti nascita del Lazio, un progetto pilota di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (Sma). Il programma di screening neonatale ha l’obiettivo di facilitare e accelerare la diagnosi genetica precoce della Sma e coinvolgerà a breve anche la Toscana. I campioni di Dna di circa 140 mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili.

L’importanza dello screening neonatale

La Sma è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. La patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Lo screening neonatale è importante perché permette di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualità di vita al bambino.

Il percorso di assistenza

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola che il test potrebbe aiutare a individuare precocemente circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza. Sebbene infatti una “cura” definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

Inizio del trattamento in fase pre-sintomatica

“Questo progetto consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica – ha spiegato Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e responsabile del progetto – massimizzando i risultati della terapia”.

“Inoltre – continua – i dati di questo studio consentiranno di definire accuratamente l’incidenza della Sma, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa patologia nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, e inoltre ai parenti dei piccoli pazienti di effettuare scelte riproduttive informate. È quindi di assoluta importanza che i neogenitori aderiscano al progetto, traducendo la loro scelta volontaria in una grande opportunità non solo per i loro figli, ma anche per la ricerca e per tutti i pazienti”.

Adesione volontaria

L’adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita. Si tratta semplicemente di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di Sma, sfruttando al meglio il campione di sangue che viene già prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016.

Il progetto è coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen. In contemporanea partirà anche la campagna social di sensibilizzazione #giochiamodianticipo, per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia di Famiglie Sma e Osservatorio Malattie Rare.