Al via il Congresso Internazionale delle Porfirine e Porfirie (Icpp)

Si svolgerà dall’8 all’11 settembre presso l’Università Statale di Milano per parlare anche delle nuove strategia terapeutiche contro le porfirie, come il silenziamento genico Rnai. In questa occasione sarà inaugurata anche una mostra itinerante nata dalla collaborazione tra Alnylam il Naba

congresso porfirie

Partirà il prossimo 8 settembre, in occasione del Patient Day, il Congresso Internazionale delle Porfirine e Porfirie (Icpp), i cui lavori saranno aperti fino all’11 settembre 2019, presso l’Università Statale di Milano. Per la prima volta gli scienziati coinvolti potranno anche parlare di nuove armi terapeutiche: di recente infatti l’azienda farmaceutica Alnylam ha depositato presso l’Ema il dossier per l’autorizzazione al commercio di givosiran (sottoposto a valuta­zione accelerata da parte dell’Ente), per la porfiria intermittente acuta. Il farmaco si basa sulla tecnologia di silenziamento genico Rnai.

La mostra itinerante

In occasione del Congresso sarà inaugurata anche la mostra itinerante “Oltre il visibile. Suggestioni visive e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta”, nata dalla collaborazione tra Alnylam e gli studenti del Triennio in Graphic Design and Art Direction di Naba. La mostra sarà poi ospitata negli spazi del Policlinico di Milano fino all’inizio del mese di ottobre. “Attraverso il linguaggio artistico, sebbene non esista un unico linguaggio e neppure un codice inequivocabile di interpretazione – commenta la critica d’arte Paola Di Giammaria – le opere esposte sono in grado di trasmettere emozioni e messaggi che possono arrivare al cuore delle persone. In questo caso senza pessimismo, anzi offrendo spunti di riflessione e nuove prospettive su ‘un’apparente assurdità’, quale può essere una malattia rara e terribile proprio come la porfira epatica acuta».

Le porfirie

“Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, oscure e dai nomi confondenti – spiega Maria Domenica Cappellini, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network, Honorary President ICPP Congress – purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. Oggi sappiamo che le porfirie derivano da un difetto, ereditario o acquisito, di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina e, quindi, della vita e che per ogni enzima deficitario si può generare una forma differente di porfiria. Le porfirie acute a coinvolgimento epatico sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti”.

La malattia di van Gogh

Di porfiria epatica acuta – seppur rara – hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro. Comprendono sia manifestazioni acute, crisi neuroviscerali con forte dolore addominale diffuso e alterazioni dello stato mentale (attacco porfirico acuto). Sia sintomatologia cronica intercorrente e persistente tra le manifestazioni acute, con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. Proprio a causa della natura complessa, aspecifica ed eterogenea dei sintomi e a causa della misdiagnosi con patologie più frequenti (sindrome dell’intestino irritabile, appendicite, fibromialgia ed endometriosi) la diagnosi corretta, spesso, arriva con un ritardo che può protrarsi anche fino a 15 anni.

Errori diagnostici

“Chi ne è affetto – continua Cappellini – soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici. Per questo è fondamentale continuare a fare informazione, a cominciare dalla classe medica – dagli operatori dei Pronto Soccorso ai medici di famiglia – affinché queste patologie vengano sospettate, pensate e riconosciute. Ma se ne deve parlare anche all’opinione pubblica”.

I non diagnosticati

Il Gruppo Italiano Porfiria intanto sta concludendo la raccolta dei dati sui pazienti riferiti ai loro centro per avere un’idea più chiara sull’epidemiologia della porfiria epatica acuta. In base ai dati oggi a disposizione, la prevalenza nel nostro paese è stimata intorno ai circa 8 casi per milione di abitanti, come afferma Paolo Ventura, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e president ICPP Congress. “L’incidenza annuale ha subito un incremento nell’ultimo ventennio passando da 1,3 nel periodo 1990-2000 a 2,6 casi all’anno per milione periodo 2001-2017. Nel complesso, se confrontiamo i dati di prevalenza in Italia con quelli calcolati in Europa, emerge come solo circa metà dei pazienti ‘attesi’ nel nostro paese siano diagnosticati e quindi dovrebbe esistere una buona quota di pazienti ancora non diagnosticati.

Identikit del paziente

“Il paziente tipo – conclude Ventura – è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo più donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensità a volte assai notevole e in grado di interferire in modo importante con le attività della vita quotidiana. In fatto di terapie, anche per la porfiria epatica acuta è iniziata una nuova era, grazie alla ricerca nel campo della terapia genica fino alla possibilità di interferire sull’espressione delle proteine grazie al meccanismo dell’RNA Interference che consente di correggere un processo molecolare, causa stessa della patologia”.

Ne abbiamo parlato sul numero 171 di Aboutpharma and medical devices