Malattie rare: dai pazienti cinque richieste al ministro Speranza

Dall’aggiornamento del Piano nazionale ai tempi di accesso ai farmaci, dalla ricerca alla diagnosi precoce, fino all’attuazione dei Lea. Ecco l’agenda di priorità secondo la Federazione Uniamo-Fimr, Omar e l’Intergruppo parlamentare dedicato

malattie rare

Aggiornare (finalmente) e finanziare (adeguatamente) il Piano nazionale malattie rare. Accelerare l’accesso ai farmaci e sostenere la ricerca. Scommettere sugli screening neonatali, ampliandone il raggio di azione, e dare piena attuazione ai (in teoria “nuovi) Livelli essenziali di assistenza (Lea). Sono queste, in estrema sintesi, le priorità su cui i malati rari italiani vorrebbero che il Governo concentri l’attenzione. Le richieste, articolate in cinque punti, sono riportate in una lettera indirizzata al ministro della Salute, Roberto Speranza. I mittenti sono le diverse voci del mondo delle malattie rare, che hanno deciso di fare fronte comune: l’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare presieduto dalla senatrice Paola Binetti, la federazione dei pazienti Uniamo-Fimr onlus e l’Osservatorio malattie rare (Omar). I contenuti sono stati presentati oggi in una conferenza stampa al Senato, che ha visto anche l’adesione di Eurordis, la federazione europea dei pazienti e Fondazione Telethon. “Passi avanti sono stati compiuti, ma non è sufficienti due milioni di persone in Italia aspettano da tempo azioni concrete e non meri proclami elettorali, ci sono delle questioni aperte che si possono, e si devono, affrontare e risolvere immediatamente”, affermano i promotori, che invitano a guardare alle malattie rare come a una priorità di salute pubblica.

Il piano nazionale malattie rare

Il primo punto riguarda l’approvazione e finanziamento del nuovo Piano nazionale delle malattie rare (Pnmr): il primo, valido per il 2013-2016, non solo è scaduto da tre anni ma anche parzialmente inattuato. “Bisogna fare in modo che il secondo Piano nazionale delle malattie rare abbia un destino diverso – commenta la senatrice Binetti – e perché ciò avvenga bisogna dotarlo di risorse economiche perché un piano senza fondi finirebbe per essere nuovamente e solo una bella dichiarazione di intenti”.

I 100 giorni

Il secondo punto riguarda l’accesso all’innovazione terapeutica. “Per molte patologie non esistono cure specifiche, ma dove ci sono occorre non perdere tempo – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – Con questo spirito è stata approvata la Legge (n. 189/2012) che istituisce la ‘procedura dei 100 giorni’ secondo la quale per i farmaci di eccezionale rilevanza terapeutica e per i farmaci ospedalieri è previsto un procedimento negoziale accelerato, da concludersi, appunto, in 100 giorni. Una bella norma, ma inattuata, perché, come evidenziato nel Rapporto Ossfor 2018, i tempi medi di approvazione dei farmaci orfani vanno ben oltre i 200 giorni”.

La ricerca

Il terzo punto riguarda il sostegno alla ricerca. “Come già avvenuto nel nostro Paese per altri ambiti di urgenza e necessità – afferma Carlo Fornario, responsabile delle relazioni istituzionali della Fondazione Telethon – serve definire un piano di incentivi fiscali che – sotto forma di credito di imposta – possa favorire interventi a sostegno della ricerca clinica e preclinica sulle malattie rare, non solo da parte dell’industria farmaceutica ma anche dei privati che vorranno finanziare programmi dedicati all’avvio e alla realizzazione di tali progetti”.

Screening neonatale

Il quarto punto riguarda lo screening neonatale. “Lo screening neonatale metabolico allargato – ricorda Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr onlus – è un vanto per il nostro paese, abbiamo il dovere di implementarlo. Stanno per scadere i termini per un primo aggiornamento del panel e a breve Uniamo presenterà un documento frutto di un lavoro congiunto tra le associazioni dove indicheremo chiaramente come sia anche necessario lavorare ad un ulteriore allargamento. Lo spunto di discussione che lanciamo è comprendere anche alcune malattie genetiche. Ci auguriamo che si colga l’opportunità di questa imminente scadenza per estendere i benefici dello screening ad altre patologie: occorre che si faccia al più presto il punto sulle nuove opportunità e si ampli il panel.”

I “nuovi” Lea

Il quinto ed ultimo punto riguarda la piena attuazione dei ‘nuovi’ Livelli essenziali di assistenza (LEA) che, come sottolinea Ciancaleoni Bartoli “sono un grande traguardo sul piano teorico, ma delineano diritti solo parzialmente esigibili perché non sono ancora stati emanati i Decreti che fissano le tariffe massime dell’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica. Ci auguriamo – conclude – che il ministro Speranza ponga ora fine a 2 anni di attesa e dia anche impulso all’aggiornamento della lista delle malattie rare esenti”.

Sileri: “Primo impegno facilitare la diagnosi”

Le richieste sono state consegnate nel corso della conferenza stampa al viceministro della Salute, Pierpaolo Sileri. “Alla sofferenza della malattia – dice Sileri – nel caso delle malattie rare si aggiunge un’odissea diagnostica e spesso l’assenza di una terapia. Il nostro impegno deve essere innanzitutto facilitare la diagnosi e quindi migliorare il percorso diagnostico. Sicuramente è prioritario il Piano nazionale per le malattie rare, la prima riunione del tavolo è stata a luglio e si sta continuando a lavorare. La priorità – insiste – è agevolare la diagnosi e non è detto che per fare ciò servano nuove risorse. A volte basta riorganizzare il sistema. Quanto al payback sui farmaci, il meccanismo deve essere corretto, mentre un’azione deve essere fatta sui Lea, troppe patologie aspettano un inquadramento da tempo”.

La lettera