La Lombardia rimborsa i test genomici per il tumore al seno

L’introduzione di specifiche indagini permette di prevedere se la chemioterapia sarà più o meno efficace a seconda dell’espressione di determinati geni. Uno studio condotto nella regione nel 2018 ha dimostrato la possibilità di evitare la chemioterapia nel 50% dei casi. Gli effetti? Meno tossicità a carico delle pazienti e risparmio di risorse. *IN COLLABORAZIONE CON GENOMIC HEALTH ITALIA

Chemioterapia sì, chemioterapia no. In base all’espressione di specifici geni, identificati nel tessuto tumorale delle pazienti affette da cancro al seno, è oggi possibile prevedere se un trattamento sarà più o meno in grado di ridurre i rischi di recidiva. Ciò consente ai medici di orientarsi verso terapie più mirate e cure più efficaci, consentendo ai sistemi sanitari un risparmio e un’ottimizzazione di risorse.

L’esempio della Regione Lombardia

L’ha capito la Regione Lombardia che da settembre scorso ha aperto ai test genomici per il tumore al seno, aprendo ulteriormente la strada alla medicina di precisione. Una recente delibera ha infatti inserito i test genomici nel Nomenclatore tariffario regionale, autorizzandone di fatto la rimborsabilità per le pazienti con tumore alla mammella positivo ai recettori ormonali (HR+) in stadio precoce, che hanno requisiti specificati da parametri predeterminati. Prima di arrivare a questa decisione nel 2018 in Regione Lombardia è stato effettuato uno studio prospettico per valutare gli effetti dell’impiego di un test di profilazione genomica in una popolazione di pazienti, afferenti a quattro grossi ospedali della regione. Lo studio denominato BONDx (in corso di pubblicazione) ha previsto l’utilizzo del test fornito alle pazienti osservate grazie al supporto di Genomic Health. l’azienda americana che l’ha sviluppato.

Test genomici, le evidenze scientifiche

“Lo studio BONDx – spiega Carlo Alberto Tondini, Direttore dell’Unità di Oncologia dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo – è effettuato su donne affette da un tumore della mammella del tipo ormono-sensibile in stadio iniziale – 400 pazienti in Lombardia con e senza interessamento dei linfonodi nell’arco del 2018, operate e selezionate dall’oncologo per ricevere una chemioterapia ritenuta protettiva del rischio di ricaduta. Dopo l’esecuzione del test, lo scenario si è notevolmente modificato ed è stato possibile osservare un cambiamento significativo della scelta di cura con una riduzione netta di circa il 50% del ricorso alla chemioterapia. Proiettando questi risultati a livello regionale, si è calcolato che l’utilizzo del test consente di risparmiare circa mille chemioterapie l’anno nella sola regione Lombardia.

Ne deriva una diminuzione del ricorso alla chemioterapia (che sarebbe inefficace in queste pazienti) evitando le relative tossicità. Infine, va considerato il risparmio sul costo complessivo dei trattamenti”. In proposito, un’analisi di costo efficacia e budget impact – presentata recentemente nel congresso della Società Italiana di HTA e condotta in collaborazione con il Dipartimento di Scienze farmacologiche dell’Università di Pavia e gli specialisti di S.A.V.E (Studi analisi valutazioni economiche, Health Economics & Outcomes Research) – ha dimostrato un significativo risparmio annuale per paziente, nel caso in cui, per risolvere i dubbi terapeutici, sia utilizzato il test rispetto ai metodi tradizionali.

Effetto domino in Italia?

Questi dati, oltre a quelli della letteratura internazionale presentati dalla comunità scientifica ai vertici regionali e attentamente valutati da una commissione di esperti, hanno determinato la scelta della Regione Lombardia, che segue l’esempio di altri Paesi europei, quali Gran Bretagna, Germania, Irlanda, Spagna, Grecia e Francia (dove l’impiego dei test genomici è sostenuto dai fondi per la diagnostica innovativa). Nel resto d’Italia (fatte salve alcune realtà locali), la prescrizione del servizio è effettuata dietro richiesta dell’oncologo e sulla base delle esigenze cliniche solo per le pazienti in grado di coprirne i costi (direttamente o attraverso assicurazioni private). La delibera Lombarda però potrebbe facilitare il superamento delle differenze in termini di accesso ai test genomici.

Lo pensa Antonio La Regina (nella foto), Direttore generale di Genomic Health Italia e responsabile del Sud Europa: “Abbiamo accolto con apprezzamento la decisione assunta da Regione Lombardia e ci auguriamo che altre Regioni, altrettanto sensibili a questo tema, ne seguano l’esempio”. Il dottor La Regina non nasconde l’ambizione e gli sforzi dell’azienda per convincere i decisori pubblici, dati alla mano, dell’opportunità connessa all’uso dei test genomici: “Stiamo lavorando perché venga rapidamente valutata la possibilità di introdurre i test genomici per il carcinoma della mammella nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), consentendo così a tutte le donne italiane di ottenere le stesse opportunità di cura ovunque esse risiedano”.

Il supporto delle linee guida internazionali

I dati clinici pubblicati negli ultimi anni hanno consentito l’inserimento dei test genomici nelle più autorevoli linee guida internazionali. Grazie alle evidenze raccolte, anche l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) ha inserito i test genomici nelle linee guida sulle neoplasie della mammella. Inoltre l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) si è recentemente espressa sull’importanza di questi test enfatizzando il valore dello studio TAILORx, il più grande trial clinico finora condotto nel setting adiuvante del carcinoma mammario in stadio iniziale, che ha incluso oltre 10 mila pazienti con tumore HR+, HER2-, linfonodo negativo, ed è stato pubblicato lo scorso anno sul New England Journal of Medicine (Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al, “Adjuvant chemotherapy guided by a 21-gene expression assay in breast cancer”).

Come funziona il test

I test genomici – da non confondere con quelli genetici che invece studiano le alterazioni dei geni – mettono “sotto osservazione” i geni espressi in specifici tessuti o parti del corpo, valutandone funzioni e interazioni tra loro. Nel tumore mammario, il test genomico analizza il tessuto cancerogeno su un campione di tessuto prelevato nel corso dell’intervento chirurgico per ottenere informazioni sulla biologia del tumore quali la capacità di crescita e diffusione o la risposta alla chemioterapia. Questi test consentono ai medici di trattare il tumore basandosi sulla biologia individuale della patologia.

Più in dettaglio vale la pena ricordare che esistono test prognostici, che definiscono il rischio di recidiva o di diffusione della malattia, e test predittivi che invece accertano le probabilità che un tumore risponda o meno a uno specifico trattamento. In un tumore mammario in stadio precoce ad esempio, un test predittivo può essere usato per identificare la maggioranza dei pazienti che, non traendo benefici dalla chemioterapia, possono essere trattati solo con la terapia ormonale standard, evitando effetti collaterali inutili, e la minoranza di pazienti per i quali la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale migliora i risultati terapeutici.

In collaborazione con Genomic Health Italia