Terapia genica per la beta-talassemia, un algoritmo per selezionare i pazienti

Un gruppo di esperti italiani ha messo a punto un sistema, sotto la guida della Site (Società italiana talassemie ed emoglobinopatie), per individuare chi beneficerà maggiormente della costosa cura. Tre le categorie di pazienti

Terapia genica beta-talassemia algoritmo

Appena qualche mese fa la Commissione Europea aveva concesso l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio per la terapia genica per la beta-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt). Visto il costo elevato e per selezionare i pazienti che potranno veramente trarre beneficio dalla terapia un gruppo di esperti italiani ha messo a punto un algoritmo per orientarsi nella scelta dei candidati. Il documento, pubblicato dalla Site (Società italiana talassemie ed emoglobinopatie) è frutto di un’iniziativa auto-finanziata, ed è stato presentato al 61esimo Congresso dell’American Society of Hematology (Ash) a Orlando, in Florida. Lo firma un panel di specialisti dei principali centri di riferimento italiani coordinato dal presidente Site, Gian Luca Forni, e da Donatella Baronciani, dirigente medico di Medicina trasfusionale agli ospedali Riuniti Marche Nord di Pesaro.

Non per tutti

“La terapia genica non potrà essere una terapia per tutti, ricorda Emanuele Angelucci, vice presidente della Sie (Società italiana di ematologia), direttore di Ematologia e Centro trapianti all’Irccs ospedale Policlinico San Martino di Genova, uno dei revisori. “Non solo perché dei 5-6 mila beta-talassemici italiani la previsione è di circa 800 candidabili, ma anche perché per questo trattamento, che di fatto è una cura definitiva, ci si aspetta un costo a 6 zeri. La proposta è intorno agli 1,5 milioni di euro a paziente, dilazionati in 5 anni”.

Le tre categorie

In sintesi, l’algoritmo made in Italy suddivide i possibili candidati alla terapia genica contro la beta-talassemia trasfusione-dipendente in tre categorie: Paziente con alta priorità; paziente valutabile, ma con riassestamento delle terapie in corso; paziente escluso. Il malato con alta priorità, riporta il documento, è innanzitutto un paziente seguito da un centro specialistico per emoglobinopatie; di età maggiore o uguale a 12 anni, ma inferiore a 65; con genotipo non beta0/beta0(nei quali la produzione di emoglobina non è completamente assente); eleggibile a trapianto allogenico, ma senza donatore Hla identico familiare (compatibile); senza sovraccarico significativo di ferro né danno d’organo; con buona compliance ai trattamenti.

Ammessi con riserva ed esclusi

Andranno invece rivalutati i pazienti che hanno i requisiti sopra indicati, però presentano sovraccarico di ferro, diabete non insulino-dipendente, cardiopatia lieve e/o reversibile, positività al virus dell’epatite C (Hcv-Rna positività). Esclusi infine i pazienti non seguiti da una struttura specialistica; minori di 12 anni o maggiori di 65; con sovraccarico di ferro significativo e non gestibile; con danno d’organo severo (cardiopatia, epatopatia, diabete insulino-dipendente, nefropatia, stato trombofilico positivo).