L’Italia è la nazione con il più ampio screening neonatale in Europa

Da noi vengono ricercate oltre 40 malattie: Regno Unito, Francia e Spagna non arrivano a 10. In seguito alla Legge 167/2016 – detta anche Legge Taverna – le regioni italiane si sono adeguate rapidamente arrivando a coprire il 96,5% dei neonati, con la sola eccezione della Calabria, dove continuano a non accedere all’esame

screening neonatale

L’Italia è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. Per effetto della Legge 167/2016 – detta anche “Legge Taverna” – infatti, sul territorio italiano vengono ricercate obbligatoriamente, su tutti i neonati, oltre 40 malattie metaboliche rare. Si tratta di patologie potenzialmente invalidanti o mortali sulle quali è possibile intervenire efficacemente prima che facciano danni irreversibili. Lo screening metabolico allargato, ora, è in attesa di includere anche le patologie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale, come previsto dell’Emendamento Volpi approvato nella passata Legge di Bilancio.

Priorità

“È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione” ha commentato Fabio Massimo Castaldo, vice presidente del Parlamento Europeo in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare all’Auditorium del Ministero della Salute. “Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere di più, per il bene del futuro dei nostri figli e nipoti. Ce lo chiedono soprattutto i nostri neonati, e salvare la loro vita deve essere una nostra priorità”.

Volontà politica

Anche Pierpaolo Sileri, viceministro alla Salute, ha confermato la piena volontà della politica di impegnarsi a estendere gli screening neonatali anche a queste patologie. “A breve partirà un tavolo tecnico presso il ministero della Salute – ha aggiunto – per valutare nello specifico le patologie da includere nei test e per definire la presa in carico migliore in caso di esito positivo. Sarà mio compito vigilare attivamente sull’evoluzione dei lavori e assicurare la massima celerità. Ricordo che l’Italia, garantendo già nei livelli essenziali di assistenza screening neonatali per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, è senza dubbio all’avanguardia in Europa per numero di esami eseguiti al momento della nascita e di bambini raggiunti”.

Leader in Europa

Se l’Italia infatti può contare ben 40 malattie cercate con lo screening, con un percorso efficace di presa in carico a tutela della loro salute, davanti a Polonia e Ungheria con 29 e 26 malattie rispettivamente, altri Paesi come Francia, Regno Unito, Irlanda e Spagna non arrivano a testarne 10, come ha sottolineato Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

L’eccezione della Calabria

I dati del rapporto annuale della Simmesn (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale), mostrano la velocità di adeguamento delle regioni italiane: nel 2017 la copertura era già arrivata al 78,3%, nel 2018 la percentuale era salita all’85% per poi progredire fino all’attuale 96,5%. A mancare all’appello è solo la Regione Calabria, che non si è adeguata alla Legge e dove i neonati continuano a non accedere a questa importante opportunità di salute.   “Prima della legge 167 in Italia venivano ricercate solo 3 patologie, pochissime Regioni avevano un panel più ampio e nel 2012 poteva beneficiarne solo 1 neonato su 4 (il 25%)” ha commentato Giancarlo la Marca, presidente della Simmesn. “Oggi, a soli 3 anni dall’entrata in vigore della legge, la copertura è arrivata al 96,5% dei neonati, un progresso enorme che consente di diagnosticare e aiutare circa 700 bimbi ogni anno”.

Nodi da sciogliere

“La 167/2016 conferma come una buona legge possa avere una sua efficacia terapeutica, proprio come un buon farmaco” sottolinea Paola Binetti, commissione igiene e sanità del Senato e presidente dell’Intergruppo parlamentare malattie rare. “È certamente un incentivo perché il Parlamento metta mano velocemente a quei Ddl che aspettano da anni di essere approvati. A cominciare dalle leggi quadro sulle malattie rare, che con taglio diverso sono in discussione al Senato e alla Camera.  I malati rari attendono con impazienza che si affrontino con coraggio una serie di nodi rimasti finora insoluti, per ottenere più fondi per la ricerca. Abbiamo bisogno di dare un nome a tante malattie che paradossalmente sono ancora orfane di nome per poterle inserire nei nuovi modelli di screening neonatale allargati. È il primo passo per immaginare di poterle curare”.

Una nuova normativa per le malattie rare

Fabiola Bologna, della Commissione Affari Sociali , infine, in conclusione del convegno, organizzato con il patrocinio dell’Osservatorio Screening, della Fondazione Telethon e di Aismme onlus, ha ricordato di essere al lavoro per costruire, attraverso un percorso condiviso, una nuova cornice normativa per le malattie rare. “Dopo una serie di audizioni con tutti gli stakeholder siamo pronti a lavorare al testo condiviso – ha concluso –  il tema dello screening neonatale senza dubbio rientra tra quelli che inseriremo. Sono fiduciosa che per il prossimo anno avremo una Legge capace di rendere migliore il percorso di diagnosi e presa in carico delle persone con malattia rara”.