Malattie rare: i pazienti attendono risposte dal Parlamento

Alla Camera si lavora a una legge per migliorare l’assistenza e l’accesso alle cure, sostenere la ricerca e incentivare lo sviluppo di farmaci orfani. L’impegno è trasversale, ma resta l’incertezza sui tempi della politica. Dal numero 174 del magazine

malattie rare

I malati rari attendono le mosse della politica. La Camera dei deputati, seppure con i tempi lunghi delle liturgie parlamentari, sta lavorando a una legge che, almeno nelle intenzioni, vuole offrire loro alcune risposte. Ad attendere, fuori dal Palazzo, ci sono i pazienti e c’è, simbolicamente, anche Giovannino, il neonato affetto da una malattia estremamente rara (la ittiosi “Arlecchino”), abbandonato nei mesi scorsi dai genitori all’ospedale Sant’Anna di Torino. La sua storia ha catturato l’attenzione dei media nazionali e reso ancora più tangibile la complessità sociale, scientifica, umana ed etica di un mondo, quello delle malattie rare, in cui ai bisogni delle persone non sempre corrispondono risposte adeguate dal punto di vista politico, sanitario e sociale.

La proposta

Dopo la crisi politica di agosto, l’autunno ha dato nuovo impulso all’impegno delle istituzioni sul fronte delle malattie rare. Protagonista della battaglia parlamentare è l’on. Fabiola Bologna, medico neurologo e capogruppo del M5s alla Commissione Affari sociali di Montecitorio. È prima firmataria della proposta di legge “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare” (n.1317). Il testo ha rischiato di naufragare con il cambio di maggioranza e ha già compiuto un anno: è stato presentato il 30 ottobre 2018 e illustrato in Commissione solo a marzo 2019. Poi di proposte ne sono arrivate altre, con diversi punti in comune, come quella presentata il 12 marzo (n.1666) dal Partito democratico (prima firma on. Vito De Filippo, ora Italia Viva) o con obiettivi più mirati, come quella presentata a giugno (n.1907) dall’on. Maria Teresa Bellucci (Fdi) per il riconoscimento della “sindrome di Sjögren primaria” come malattia rara . Queste sono state abbinate alla proposta Bologna assieme a una quarta iniziativa, (proposta n.164) dell’on. Paolo Russo (FI), che giaceva sulle scrivanie di Montecitorio da marzo 2018. Negli ultimi mesi la macchina si è comunque rimessa in moto e la Commissione ha convocato numerose audizioni di associazioni di pazienti, istituzioni, industrie e altri attori protagonisti nel settore della salute.

Le priorità

Ricerca, farmaci e cura (in senso ampio) sono le tre parole chiave dell’iniziativa parlamentare. “L’obiettivo è facilitare il percorso dei malati e delle loro famiglie in modo che possano avere a disposizione ciò di cui hanno bisogno”, dice ad AboutPharma l’on. Bologna. Fra gli obiettivi principali, spiega la deputata, “facilitare l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare (al passo con la ricerca di nuove diagnosi) e la contemporanea revisione dei Livelli essenziali di assistenza (Lea)”, migliorare la disponibilità di “farmaci, trattamenti non farmacologici e prestazioni destinate ai soggetti affetti da malattie rare”, prevedere un “protocollo personalizzato di presa in carico da parte dei servizi riabilitativi, sociali e assistenziali” e il “rilascio della certificazione di malattia rara formulata dai centri di riferimento e che abbia validità illimitata nel tempo e su tutto il territorio nazionale”. Sul fronte delle terapie, spiega Bologna, si punta a istituire “un Fondo nazionale per la ricerca nel settore delle malattie rare” e “incentivi per la ricerca e per la produzione di farmaci”

Farmaci e non

La proposta “Bologna” si apre fissando, con gli articoli uno e due, le definizioni di “malattia rara” (c’è la nozione di “bassa prevalenza”: cinque casi ogni diecimila persone) e di “farmaco orfano”. Poi si passa ai Livelli essenziali di assistenza (Lea), che – secondo l’articolo tre – dovrebbero garantire ai malati i farmaci di fascia C (quelli non rimborsati), ma anche alimenti, integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari, prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, neuropsicologica e cognitiva e interventi di supporto sia per il paziente che per la famiglia. Entro tre mesi dall’entrata in vigore della legge il ministro della Salute dovrà aggiornare l’elenco dei farmaci e dei trattamenti non farmacologici per le malattie rare, d’intesa con le Regioni e le associazioni dei pazienti. Un altro passaggio è dedicato al Centro nazionale per le malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss), di cui vengono descritte composizione e funzioni.

Tempestività

Tempestività è il fil rouge che lega altri articoli della proposta. Si prevede, infatti, un aggiornamento “in tempi certi e immediati” del Registro nazionale malattie rare e si ribadisce il principio della “immediata disponibilità e gratuità” di farmaci (con inserimento rapido nei prontuari territoriali), altri trattamenti e prestazioni strumentali e riabilitativa. Per agevolare i pazienti, è prevista anche una deroga per poter prescrivere ai malati rari più di tre confezioni di farmaci alla volta.

Fuori Regione

L’articolo sette regola l’erogazione dei farmaci, prescritti dai centri della Rete nazionale malattie rare, da parte dei presidi sanitari, delle aziende sanitarie locali e delle farmacie. In particolare, per quanto riguarda i farmaci necessari al trattamento dei pazienti inseriti nei programmi di assistenza domiciliare, e nel caso di prodotti di classe H, non registrati in Italia o compresi nell’elenco Aifa per le terapie domiciliari, si prevede che vengano erogati dalle Asl anche “qualora la malattia rara sia stata diagnostica in una Regione diversa da quella di residenza”.

Un fondo per la ricerca

Alla ricerca è dedicato l’articolo nove della proposta Bologna. L’intenzione è di istituire un Fondo nazionale destinato a sostenere “studi clinici e preclinici, studi osservazionali e registri di uso compassionevole di farmaci non ancora commercializzati in Italia, programmi di somministrazione controllata di farmaci non compresi nelle classi A e H e dispositivi per il monitoraggio domiciliare delle terapie”. Il Fondo dovrebbe essere finanziato con il 20% delle quote versate della industrie farmaceutiche per le procedure di registrazione e di validazione dei medicinali e da eventuali contributi di soggetti pubblici e privati.

Incentivi per le imprese

La proposta si conclude con un articolo (n.11) dedicato agli incentivi per la ricerca e la produzione di farmaci orfani. Si fa riferimento a incentivi fiscali, rivolti a soggetti pubblici e privati, per le spese sostenute per l’avvio e la realizzazione di progetti di ricerca clinica e preclinica nel campo delle malattie rare. Entro sei mesi dall’entrata in vigore della legge, il ministero dell’Economia, in collaborazione con i ministeri della salute e dell’Istruzione, università e ricerca, dovrà stabilire criteri e modalità di attuazione degli incentivi.

Pazienti e industria

La proposta Bologna è il punto di partenza, chiarisce la deputata, di “un percorso che porterà a un’integrazione costruttiva” delle diverse iniziative. Un percorso che dovrà tenere conto di suggerimenti, critiche e proposte avanzate nel ciclo di audizioni. “La proposta è stata accolta con molto favore sostanzialmente da tutti: pazienti e industria ci chiedono una cornice chiara dentro la quale costruire un percorso semplice e lineare”, sottolinea la deputata. Nel dettaglio, “le associazioni dei pazienti ci chiedono un percorso di presa in carico globale per tutte le necessità del paziente, in tutte le fasi della vita e che riguardano tutti gli aspetti sanitari, sociali, il diritto alla istruzione e all’inserimento lavorative”, mentre le industrie – spiega l’on. Bologna – “ci chiedono una semplificazione dei procedimenti sia per la ricerca che per l’immissione in commercio dei farmaci nel rispetto delle norme europee”.

Il piano nazionale

La proposta non fa riferimento al Piano nazionale malattie rare (Pnmr), protagonista di un’altra lunga attesa da parte dei pazienti. Il Piano 2013-2016, mai applicato del tutto, è scaduto da tre anni. “Attualmente – spiega l’on. Bologna – c’è un Tavolo di lavoro per le malattie rare istituito presso il ministero della Salute, dove sono coinvolti i pazienti. L’obiettivo è di lavorare al rinnovo del Piano nazionale. In questo contesto, l’approvazione della mia proposta di legge diventa fondamentale affinché questo percorso, che sarà norma, rappresenti proprio la cornice che permetterà agli esperti di disegnare un quadro efficiente e sostenibile vicino ai bisogni dei pazienti e delle famiglie, alle esigenze degli operatori sanitari, ai Centri di ricerca e all’industria del farmaco che investe nel settore dei farmaci orfani”. Ad auspicare una rapida soluzione è anche l’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare, presieduto della senatrice Paola Binetti (FI), che più volte ha incalzato il Governo (anzi, i Governi) sull’approvazione e il finanziamento adeguato del nuovo Pnmr.

L’attesa

Sui tempi per il rinnovo del Piano nazionale non possiamo azzardare pronostici né possiamo farlo sull’iter delle legge in cantiere, abituati come siamo a instabilità politica e tempi lunghi delle istituzioni. I lavori parlamentari, però, sembrano procedere bene: “Stiamo lavorando e istituiremo un comitato ristretto che si occuperà di revisionare tutte le audizioni e implementare il testo. Sono convinta che insieme ai colleghi riusciremo a lavorare in sintonia come è stato fin dall’inizio del percorso. La volontà di tutti è quella di portare al più presto la proposta di legge in Aula”, conclude l’on. Bologna. “Al più presto” è anche l’auspicio dei pazienti che, pure nel 2020, continueranno ad aspettare e pretendere risposte.

 

SCHEDA/Le audizioni: cosa manca per i farmaci orfani

Nei mesi di ottobre e novembre la Commissione Affari sociali della Camera ha ascoltato istituzioni, associazioni di pazienti, rappresentanti delle industrie a altre voci del settore sanitario e della ricerca. Ne abbiamo selezionati alcune, concentrandoci qui, sinteticamente, sugli aspetti che riguardano da vicino i farmaci orfani.

La Federazione dei pazienti

La Federazione italiana malattie rare (Uniamo) apprezza il lavoro che sta svolgendo la Commissione Affari sociali e chiede che sia garantita la disponibilità dei farmaci in modo uniforme su tutto il territorio nazionale, senza ritardi “regionali”. In aggiunta agli strumenti già esistenti, dovrebbero essere previsti percorsi specifici per i farmaci orfani in fase di autorizzazione utilizzando anche il supporto delle associazioni dei pazienti. Quanto ai farmaci innovativi, Uniamo auspica “sistemi di contrattazione che tengano conto dell’efficacia terapeutica e del progressivo aumento di utilizzo con revisioni periodiche anche dopo brevi periodi”.

L’Osservatorio malattie rare

L’Osservatorio malattie rare (Omar) sottolinea la necessità di “evitare discriminazioni legate al luogo di residenza del paziente” e pone l’accento sul tema dell’accesso equo e tempestivo alle terapie, sostenendo l’inserimento automatico dei farmaci orfani nei prontuari regionali (come avviene per i farmaci innovativi). Omar propone, inoltre, la rimborsabilità degli accertamenti diagnostici genetici anche per i familiari e per le cure palliative. Rispetto alla proposta di un “Fondo per la ricerca”, l’Osservatorio invita il legislatore utilizzarlo anche per programmi di sorveglianza sull’efficacia dei farmaci e programmi di informazione per i malati rari.

Fondazione Telethon

La Fondazione Telethon ritiene l’attenzione del mondo politico verso le malattie rare “una conquista di civiltà”, ma denuncia la “carenza di fondi” per la ricerca e indica tre priorità. La prima è un “un sistema di incentivi fiscali sotto forma di credito d’imposta che possa attrarre maggiori fondi nell’ambito della ricerca sulle malattie rare, non solo da parte delle imprese farmaceutiche”. La seconda è “l’istituzione di bandi di ricerca ‘aperti’ espressamente dedicati alle malattie rare, senza ambito geografico o preclusioni” e una “strategia condivisa per evitare la frammentazione degli investimenti”. La terza riguarda i percorsi diagnostici: “Continuare a investire in programmi di medicina preventiva, allargando rapidamente il panel di malattie oggetto dello screening neonatale esteso, includendo tutte le patologie rare per cui oggi è disponibile (o in fase di sviluppo avanzato) una terapia”.

Farmindustria

L’associazione delle imprese del farmaco, Farmindustria, apprezza in linea generale i contenuti dell’iniziativa parlamentare, fra cui gli incentivi fiscali e i riferimenti a rapidità e uniformità di accesso alle terapie. Allo stesso tempo, sottolinea l’importanza di dare concretezza alla norma sui “100 giorni” (legge Balduzzi) per le negoziazioni dei farmaci, di mantenere gli strumenti di accesso precoce (ad esempio la legge 648/46) e di prevedere anche per i farmaci orfani l’inserimento automatico nei prontuari regionali. Bene anche la proposta di un Fondo per la ricerca, ma Farmindustria auspica anche un migliore utilizzo di quelli già esistenti, come il “Fondo 5%” istituito con la legge 2326/2003. Infine, un riferimento alla questione payback: “La norma introdotta con la scorsa legge di Bilancio, che ha limitato l’esenzione del payback ai soli farmaci orfani inclusi nella lista Ema (escludendo 39 famaci orfani, ndr), ha determinato alcune criticità, la cui soluzione non può che essere individuata nell’ambito della discussione sulla governance farmaceutica”, conclude l’associazione delle imprese.

Assobiotec

Una vera applicazione della procedura dei “100 giorni” e l’inserimento automatico dei farmaci orfani nei prontuari regionali sono fra le priorità segnalate anche da Assobiotec, l’associazione di Federchimica per lo sviluppo delle biotecnologie, che invoca un intervento del legislatore sul payback: “La modifica introdotta con la legge di Bilancio 2019 ha avuto un impatto significativo per molte aziende di piccole e medie dimensioni che si occupano di ricerca e sviluppo nel campo delle malattie rare. Una soluzione potrebbe essere quella di prevedere una soglia di fatturato che esenta dal pagamento del payback, soluzione simile ad altri Paesi europei”.

 

Nota: l’articolo, pubblicato sul n.174 del magazine, è aggiornato al 9 dicembre 2019.