Betatalassemia, la Germania prima in Ue ad approvarne la terapia genica

Nello specifico, come rivela l'azienda Bluebird bio sul suo sito, è stata pensata per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con ß-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt) con genotipo non ß0/ß0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma non è disponibile un donatore con antigene leucocitario compatibile

La Germania prima in Ue ad approvare la terapia genica contro la betatalassemia. Nello specifico, come rivela l’azienda Bluebird bio sul suo sito, è stata pensata per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con ß-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt) con genotipo non ß0/ß0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma non è disponibile un donatore con antigene leucocitario compatibile.

Gli accordi presi

A Berlino e dintorni gli accordi prevedono una copertura delle compagnie assicurative fino al 50% dei cittadini assicurati. Il modello di pagamento sarà value-base e il primo centro per la somministrazione è stato individuato nella clinica universitaria di Heidelberg. La rateizzazione sarà su cinque anni e sarà legata all’efficacia del trattamento. Infatti alla prima tranche di pagamenti ne seguiranno altre quattro solo nel caso in cui il paziente sarà totalmente indipendente dalle trasfusioni di sangue.

Le approvazioni

In Ue gli enti predisposti al via libera hanno dato il loro ok, in ultima istanza, ad aprile 2019 lasciando quindi la palla alle varie agenzie nazionali per discutere il prezzo. Il prodotto è stato soggetto a revisione accelerata da parte di Ema che poi ha dato il suo parere favorevole.

La patologia

La Tdt è una malattia genetica grave, causata da mutazioni del gene della beta-globina, che provoca riduzione o assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, le persone affette da Tdt mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni ematiche croniche per tutta la vita. Tali trasfusioni comportano il rischio di progressivo danno multiorgano per l’inevitabile sovraccarico di ferro.

Come funziona la terapia

L’approccio terapeutico consiste nell’aggiungere copie modificate del gene della beta-globina (β-globina A) nelle cellule staminali ematopoietiche (del sangue – Cse) del paziente stesso. Ciò elimina la necessità di ricorrere alle Cse di un donatore, come avviene nel trapianto allogenico di Cse (allo-Hsct).

Le cellule staminali ematopoietiche sono raccolte e prelevate dal paziente attraverso un procedimento denominato aferesi. Queste Cse sono portate in laboratorio, dove viene utilizzato un vettore lentivirale per inserire una o più copie del gene della beta-globina A nelle Cse del paziente. Tale fase è chiamata trasduzione.

Prima di ricevere le Cse modificate con la procedura di infusione, si sottopone il paziente a chemioterapia. Si tratta di una procedura per preparare il midollo osseo a ricevere le Cse modificate, reintrodotte  poi attraverso infusione endovenosa. Dopo l’introduzione del gene della beta-globina A, il paziente è potenzialmente in grado di produrre HbAun’emoglobina derivata dalla terapia genica. La produce in quantità tali da ridurre notevolmente o eliminare la necessità di trasfusioni.