Malattie rare, Telethon premia un progetto del Gaslini di Genova

Assegnato il primo “Seed grant”, frutto di una sinergia tra la Fondazione e l’Associazione italiana dedicata alla sindrome da deficit di Glut-1. Focus sullo studio di questa malattia metabolica rara

malattie rare

Un progetto dell’Istituto Gaslini di Genova si aggiudica il primo “Seed grant”, dal valore di 50mila euro, lanciato lo scorso ottobre da Fondazione Telethon in collaborazione l’Associazione italiana Glut-1, l’onlus dedicata ai pazienti affetti da sindrome da deficit di Glut-1, rara malattia metabolica dovuta a un “difetto” nel trasporto di glucosio nel cervello e caratterizzata da epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi ed è dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello.

Il progetto vincitore

Allo studio della sindrome da deficit di Glut-1 è dedicato, appunto, il progetto vincitore del bando, coordinato dal prof. Federico Zara, dell’Uoc. di Genetica medica dell’Istituto Gaslini-Università di Genova. “Il progetto – spiega Zara – si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare.”

La selezione

L’Associazione italiana Glut1 Onlus si è affidata a Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi da essa raccolti: 50 mila euro.

È stata costituita una commissione scientifica formata da quattro ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania. Gli esperti hanno valutato le 13 candidature prevenute e selezionato tre finalisti. Curiosità: è stata l’associazione, con il supporto di Fondazione Telethon, a scegliere tra i “finalisti” quale effettivamente finanziare, perché maggiormente rispondente ai propri bisogni.

“Con l’aiuto della Fondazione possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Siamo grati per questa opportunità ed emozionati per la partenza del progetto di ricerca”, commenta Monica Lucente, presidente dell’Associazione italiana Glut-1.

La Fondazione e il prossimo bando

“Si tratta di un primo importante passo, ma l’auspicio è che sempre più associazioni seguano questa stessa strada, nell’ottica di sviluppare la migliore ricerca possibile, consapevoli che solo attraverso processi con elevati standard di qualità e di eccellenza sarà possibile raccogliere i frutti in termini di risultati”, afferma Manuela Battaglia, responsabile della Ricerca di Telethon. Le indicazioni per partecipare al prossimo seed grant saranno a breve disponibili sul sito della Fondazione.