Farmaci orfani: via libera dal Chmp a una terapia per la porfiria epatica acuta

Sviluppato da Alnylam, givosiran è un agente terapeutico RNAi mirato all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) destinato al trattamento della malattia in adulti e adolescenti dai 12 anni. Ora si attende l'ok della Commissione Ue

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Il Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’Agenzia del farmaco europea (Ema) raccomanda l’approvazione di una terapia per porfiria epatica acuta, una malattia ultra rara. Si tratta di givosiran, un agente terapeutico RNAi mirato all’acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento della porfiria epatica acuta (AHP) in adulti e adolescenti da 12 anni in su. A darne notizia è una nota dell’azienda Alnylam Pharmaceuticals. Ora manca l’approvazione finale da parte della Commissione Ue.

L’innovazione

Givosiran è stato inserito dall’Ema tra i medicinali prioritari (Prime), ha ottenuto la Designazione di medicinale orfano nell’Unione Europea e ha ricevuto una valutazione accelerata da parte dell’agenzia. Negli Usa è stato approvato dalla Food and drug administration (Fda) a novembre 2019.

“Questo nuovo farmaco, il primo con questa funzione specifica, ha dimostrato in uno studio registrativo la riduzione significativa del numero di attacchi acuti, con un impatto notevole sulla qualità di vita dei pazienti”, spiega Maria Domenica Cappellini, direttore dell’Unità di Medicina Generale e responsabile Centro delle malattie rare presso la Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano. “È un passo assolutamente rilevante nell’approccio terapeutico delle porfirie epatiche che fino ad ora non avevano alcuna terapia adeguata. Naturalmente – prosegue l’esperta – sarà estremamente importante identificare correttamente i pazienti che possono beneficiarne. È un passo importante che determinerà un cambio significativo nella qualità di vita dei pazienti, enormemente inficiata dalla preoccupazione e dal rischio di avere attacchi ricorrenti non riconosciuti per tempo”.

L’azienda

Soddisfatto Barry Greene, presidente di Alnylam Pharmaceuticals: “Il parere positivo di oggi da parte del Chmp è una notizia molto incoraggiante per i pazienti che convivono con la porfiria epatica acuta e riconosce la potenzialità di givosiran di colmare la pressante esigenza non soddisfatta delle persone affette da questa malattia ereditaria ultra rara. Ci stiamo impegnando per mettere givosiran a disposizione dei pazienti in Europa il prima possibile”.Il parere positivo del Chmp si basa sui risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti nello studio registrativo di Fase 3 ENVISION, che includono dati sulla riduzione del tasso composito annuo degli attacchi di porfiria rispetto al placebo.