Un test del sangue potrebbe rilevare l’Alzheimer

Uno studio finanziato dall'Nih ha riportato dati positivi di un esame del plasma che si basa sul rilevamento dell'accumulo anomalo di una forma di proteina tau nota come fosforilata-tau-181 (ptau181). Un biomarcatore che suggerisce cambiamenti cerebrali dovuti all'Alzheimer

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Sembra più vicino lo sviluppo di un test del sangue in grado di rilevare la malattia di Alzheimer nelle persone che mostrano segni di demenza.  Lo conferma una ricerca finanziata dai National Institutes of Health (Nih), pubblicata i primi di marzo su Nature Medicine, che ha verificato l’efficacia di un esame che si basa sul rilevamento dell’accumulo anomalo di una forma di proteina tau nota come fosforilata-tau-181 (ptau181). Un biomarcatore, la ptau181, che suggerisce cambiamenti cerebrali dovuti all’Alzheimer. Un approccio che se venisse confermato, risulterebbe sicuramente meno invasivo e costoso degli attuali esami di imaging cerebrale e del liquido spinale.

Lo studio

La ricerca, condotta da un team internazionale di ricercatori guidato da Adam Boxer dell’Università della California, San Francisco, ha utilizzato il nuovo test per misurare la concentrazione di ptau181 nel plasma. I campioni sono stati raccolti da oltre 400 partecipanti dell’Università della California, del Memory and Aging Center di San Francisco, parte del Centro di ricerca sulle malattie dell’Alzheimer finanziato dalla Nia; il consorzio Advanced Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (Artfl) supportato dagli NIH; e uno studio di ricerca sponsorizzato da Eli Lilly. La loro analisi ha dimostrato che la ptau181 nel plasma può differenziare i partecipanti sani da quelli con patologia di Alzheimer e differenziare quelli con patologia di Alzheimer da un gruppo di rare malattie neurodegenerative conosciute collettivamente come degenerazione lobare frontotemporale (Ftld).

Ulteriori progressi

Inoltre, i risultati ottenuti con il test del plasma ptau181 hanno rispecchiato quelli ottenuti con l’esame del liquido spinale ptau181 e con la scansione cerebrale in Pet per la proteina amiloide. Il team di ricerca punta ora a perfezionare e migliorare il metodo. “Grazie agli investimenti degli Nih, siamo pronti a compiere notevoli progressi nello sviluppo di biomarcatori per la malattia di Alzheimer, Ftld e i relativi disturbi neurodegenerativi”, ha affermato Eliezer Masliah, direttore della divisione di neuroscienze della NIA.

I limiti attuali

Negli ultimi 15 anni i progressi della ricerca nello sviluppo di biomarcatori come la proteina tau, hanno permesso ai ricercatori di diagnosticare in modo più accurato la malattia di Alzheimer, selezionare i partecipanti agli studi clinici e misurare la risposta alle terapie sperimentali. Tau e altri biomarcatori possono infatti essere già rilevati con scansioni Pet del cervello e test di laboratorio del fluido spinale. Tuttavia, l’imaging Pet è costoso e utilizza agenti radioattivi e i test del fluido spinale richiedono prelievi spinali, che sono invasivi, complessi e richiedono molto tempo. Motivo per cui sviluppare un test più semplice sarebbe di gran lunga vantaggioso.

I vantaggi del test del sangue

Senza considerare che il tempo necessario per eseguire gli attuali test di screening e le risorse necessarie per le scansioni Pet e i prelievi spinali rallentano l’arruolamento dei partecipanti agli studi clinici per valutare i trattamenti della malattia di Alzheimer, come ha fatto notare Richard Hodes, direttore del National Institute on Aging (Nia) di Nih, che ha finanziato gran parte dello studio. “Lo sviluppo di un esame del sangue più semplice da eseguire, ci consentirebbe di selezionare rapidamente un gruppo molto più ampio e diversificato di volontari che desiderano iscriversi agli studi”. Inoltre, in futuro, biomarcatori migliorati come ptau181 potrebbero aiutare non solo i ricercatori ma anche i medici a rilevare e diagnosticare l’Alzheimer e i relativi disturbi neurodegenerativi in precedenza, quando è più probabile che gli interventi siano efficaci.

“Questa ricerca è un esempio di come gli studi sulle malattie rare, in questo caso la Ftld, possano fornire importanti spunti su disturbi comuni come il morbo di Alzheimer, che colpisce milioni di persone”, ha affermato Tiina Urv, responsabile del programma nel Office of Rare Diseases Research presso il National Center for Advancing Translational Sciences (Ncats) del Nih, che ha anche sostenuto lo studio.

Un’ulteriore conferma

Un altro team internazionale, guidato da Oskar Hansson, dell’Università di Lund in Svezia e supportato in parte da Nih, ha riportato risultati simili. Utilizzando lo stesso test del plasma ptau181, questi ricercatori sono stati in grado di distinguere tra Alzheimer e altre malattie neurodegenerative quasi quanto sono riusciti a fare con un test del ptau181 sul liquido spinale e una scansione cerebrale in Pet per la proteina tau. Inoltre, hanno seguito i partecipanti per diversi anni e hanno osservato che alti livelli di ptau181 plasmatico tra coloro che erano cognitivamente normali o che avevano un lieve deficit cognitivo possono essere utilizzati per prevedere il successivo sviluppo della demenza di Alzheimer. Anche questi risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine.