Via libera in Europa alla prima terapia genica per la Sma

L’approvazione riguarda neonati e bambini con Sma fino a 21 kg di peso, secondo la posologia definita

Moderna vaccino

AveXis, una società del gruppo Novartis, ha annunciato oggi che la Commissione europea ha concesso l’approvazione condizionale per onasemnogene abeparvovec per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) 5q con una mutazione bi-allelica del gene Smn1 e una diagnosi clinica di Sma Tipo 1, oppure di pazienti con Sma 5q con una mutazione bi-allelica del gene Smn1 e fino a tre copie del gene Smn2. L’approvazione riguarda neonati e bambini con Sma fino a 21 kg di peso, secondo la posologia approvata.

I motivi dell’approvazione

In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la Sma, una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene Smn1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica somministrata un’unica volta nella vita del paziente concepita per affrontare la causa genetica della malattia sostituendo la funzione del gene Smn1 mancante o non funzionante. Somministrato in un’unica infusione per via endovenosa il farmaco inserisce una nuova copia funzionante del gene Smn1 nelle cellule del paziente, arrestando in tal modo la progressione della malattia. Secondo lo studio sulla storia naturale della Sma Pediatric neuromuscular clinical research (Pncr), quasi tutti i pazienti di età inferiore ai cinque anni – e alcuni di età pari a 6, 7 o 8 anni – hanno un peso inferiore a 21 kg4. AveXis sta pianificando una formulazione del prodotto che consenta il trattamento di pazienti con un peso fino a 21 kg, e sta contestualmente lavorando con l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nell’ottica di finalizzare i tempi per le forniture.

L’onere economico

“Questo è un medicinale potenzialmente salvavita somministrato in un’unica dose”, ha detto Dave Lennon, presidente di AveXis”. Abbiamo inoltre incontrato più di 100 organizzazioni e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso “Day One”, volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell’ambito dei quadri di prezzo e rimborso locali”. La Sma rappresenta un onere significativo per i sistemi sanitari in Europa, con costi cumulativi per bambino stimati tra 2,5 e 4 milioni di euro solo nel corso dei primi 10 anni. L’accesso immediato al farmaco, in funzione delle indicazioni, sarà disponibile in Francia – attraverso il quadro Atu – e a breve in Germania.