Da studio italiano un prelievo per la diagnosi precoce della Sla

Un gruppo di ricerca della Fondazione Don Gnocchi e Istituto Auxologico Italiano ha identificato nella saliva un biomarcatore in grado di confermare la malattia neurologica. Una svolta considerando la complessità e i lunghi tempi delle diagnosi attuale

diagnosi sla

Accorciare i tempi della diagnosi della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) potrebbe essere possibile grazie a un prelievo di saliva. Grazie a un gruppo di ricercatori che ha identificato nella saliva un biomarcatore in grado di confermare la malattia neurologica. La tecnica è stata messa a punto da uno studio italiano pubblicato su Scientific Reports del gruppo Nature e finanziato dal ministero della Salute, frutto di una collaborazione tra gli Irccs Fondazione Don Gnocchi e Istituto Auxologico Italiano. Se i risultati fossero confermati, si tratterebbe di una svolta considerando che oggi i tempi per la diagnosi possono raggiungere anche l’anno.

Una diagnosi complessa

La Sla è una patologia degenerativa che porta alla progressiva e inesorabile paralisi della muscolatura. La sua diagnosi è lunga e complessa e prevede una valutazione clinica e neurofisiologica accompagnata dal monitoraggio della progressione. Insieme a una lunga procedura per la discriminazione di malattie neurodegenerative simili. Il ritardo che può conseguirne rallenta fortemente il potenziale sviluppo di terapie adeguate e i tempi per un pronto intervento. Al momento non esistono esami del sangue o di altri fluidi corporei capaci di garantire una diagnosi veloce e certa, o in grado di monitorarne la velocità di progressione.

La luce laser per studiare i campioni

Per questi motivi il gruppo di ricercatori dal Laboratorio di Nanomedicina e Biofotonica clinica (Labion) dell’Irccs Fondazione Don Gnocchi di Milano, guidato da Marzia Bedoni, ha pensato di ricorrere alla tecnica della spettroscopia, basata sull’utilizzo della luce laser per studiare la composizione chimica di campioni complessi come la saliva. “Si tratta di una tecnica non distruttiva – commenta Bedoni – che dà risposte in tempi brevi, non richiede particolari condizioni per l’esecuzione della misura e può essere effettuata con una minima preparazione del campione”.

Importanti ricadute

Il lavoro è stato svolto in collaborazione con con l’Unità di Riabilitazione intensiva polmonare della stessa struttura, diretta da Paolo Banfi, che ricorda come il ritardo nella diagnosi causa spesso nel paziente un senso di impotenza, penalizzandolo poi nell’accesso ai trial clinici. “L’individuazione di un nuovo metodo per accelerare la procedura diagnostica avrà importanti ricadute” spiega Banfi. “Costituisce un capitolo importante nello studio e nella battaglia contro questa patologia gravemente invalidante”.     La scoperta di nuovi biomarcatori infatti, può migliorare la diagnosi della malattia, nonché l’efficacia terapeutica e riabilitativa e il monitoraggio della progressione patologica.

Un’opportunità storica

La possibilità di utilizzare un semplice e non traumatico prelievo di saliva per definire un biomarcatore diagnostico per la Sla rappresenta un’opportunità di rilevanza storica” ha commentato Vincenzo Silani, professore ordinario all’università Statale di Milano e direttore dell’Unità operativa di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. “La metodologia utilizzata ha richiesto un’attenta messa a punto iniziale. Ma poi è stata dirimente nel definire uno spettro diversificato nella Sla rispetto ai controlli sani. E rispetto anche ad altre patologie ugualmente invalidanti come Alzheimer e Parkinson”.

Sviluppo e validazione

Il prossimo passo ora sarà lo sviluppo e la validazione della metodologia. Passi che – come ricorda Cristiano Carlomagno, ricercatore Don Gnocchi e primo autore dello studio – “permetteranno di mettere a disposizione di medici e pazienti uno strumento in grado sia di accelerare la procedura diagnostica. Così come di anticipare e personalizzare il trattamento terapeutico e riabilitativo in base alle caratteristiche di ogni singolo paziente. Con l’obiettivo a lungo termine di migliorarne la prognosi e la qualità della vita”.