Le mutazioni Brca sono un rischio anche per gli uomini (soprattutto Brca2)

Non solo donne. Un nuovo studio internazionale coordinato della Sapienza e sostenuto anche da Fondazione Airc, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni Brca1 e Brca2

mutazioni brca uomini

Sono diventate famose grazie ad Angelina Jolie che qualche anno fa, rese nota la doppia mastectomia preventiva, eseguita dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione del gene Brca1. Intervento eseguito per evitare un possibile tumore al seno, che aveva causato il decesso della madre.  Oggi si sa che mutazioni nei geni Brca1 e Brca2 possono predisporre a forme ereditarie di neoplasie prettamente femminili, come tumori della mammella e dell’ovaio. Ma queste mutazioni sono ereditate in ugual misura dai due sessi. E nonostante sia ben noto il loro ruolo nella suscettibilità alle forme ereditarie delle neoplasie femminili, l’impatto sul rischio oncologico delle mutazioni Brca negli uomini è meno noto.

Lo studio italiano su mutazioni Brca e uomini

Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, ha provato a riempire questo gap di informazioni con uno studio in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2). La ricerca ha evidenziato importanti e peculiari caratteristiche nello spettro dei tumori che insorgono negli uomini con queste mutazioni. I risultati del lavoro, sostenuto anche da Fondazione AIRC, sono stati pubblicati su JAMA Oncology.

La più ampia casistica in letteratura

“Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2” spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati. “Mentre nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze”.

 Uomini più a rischio con mutazione Brca2

I risultati mostrano che, a differenza di quanto accade nelle donne, dove è Brca1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di Brca2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di Brca1. In particolare, i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di Brca2 rispetto a Brca1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un’età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di Brca1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon.

Verso linee guida personalizzate

“Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni Brca si dovranno prendere in considerazione queste differenze” afferma Laura Ottini. “In generale, i risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini con mutazioni Brca nella percezione del loro rischio oncologico personale, e non più solo delle loro familiari di sesso femminile. Inoltre, questi dati contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti”.