Malattie neurologiche, un software per favorire la diagnosi genetica nei bambini

È la soluzione messa a punto da Fondazione Meyer e Ibm Italia per migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio. Per arrivare alla diagnosi in tempi più rapidi e con maggiore precisione

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Un software per aiutare i clinici nella diagnosi genetica di malattie neurologiche nei bambini. È la soluzione messa a punto da Fondazione Meyer e Ibm Italia per migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio. Obiettivo: arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione. Lo strumento è in grado di tracciare i passaggi richiesti nella gestione delle analisi genomiche di interesse neurologico. Esami complessi, che nella maggior parte dei casi si svolgono passo dopo passo, seguendo un iter molto articolato.

La soluzione, basata sull’Ibm Case Manager, permette un monitoraggio accurato dell’intero percorso delle indagini molecolari. Facilita inoltre il dialogo continuo tra la componente clinica del Centro di eccellenza in Neuroscienze delMeyer e le diverse figure professionali presenti nel laboratorio di Neurogenetica.

Una fotografia aggiornata del percorso diagnostico

Grazie a questo software sarà possibile tracciare una sorta di “fotografia”, dinamica e sempre aggiornata del percorso diagnostico dei pazienti pediatrici. Bambini che ogni anno necessitano dei servizi del laboratorio a cui afferiscono su indicazione del Centro di eccellenza di Neuroscienze del Meyer e di molti altri centri italiani.

“Le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche, particolarmente complesse nell’esecuzione e nell’interpretazione a volte richiedono tempi relativamente lunghi” spiega Renzo Guerrini, responsabile del Centro di eccellenza di Neuroscienze del Meyer. “Inoltre possono necessitare di verifiche incrociate rispetto ad altri esami tesi a verificare altri tipi di alterazioni del genoma eseguiti con altre tecnologie e a nuove informazioni derivanti dalla evoluzione clinica e dalla storia familiare. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi integrata con accesso simultaneo a più dati”.

Connubio tra tecnologia e capitale umano

“La soddisfazione più grande per noi è quella di poter rispondere a una sfida a supporto dell’operato di medici ericercatori che devono gestire casi complessi per la salute dei bambini” afferma Alessandra Santacroce, presidente della Fondazione Ibm Italia. “Una speranza in più assicurata dal connubio tra tecnologia e capitale umano. Nella sanità, in particolare, l’integrazione delle informazioni, abilitata dalla tecnologia in modo responsabile e scientifico, consente di pervenire a risposte utili a gestire la salute delle persone”.

Migliorare la diagnosi della malattie neurologiche

L’implementazione della soluzione donata dalla Fondazione Ibm Italia promette un miglioramento complessivo del processo di diagnosi genetica delle malattie neurologiche. Con un notevole impatto in termini di miglioramento della tracciabilità del processo analitico, della gestione del rischio clinico, dell’accuratezza delle analisi genomiche condotte e infine nella riduzione dei tempi di refertazione. Il tutto nel rispetto della privacy del paziente.  La peculiarità di questo software è inoltre quella di essere un sistema aperto, capace di adattarsi alle necessità future richieste da un laboratorio ad elevata specializzazione come quello di Neurogenetica dell’Aou Meyer, diretto dalla Elena Parrini.