L’Intelligenza artificiale per la diagnosi e prognosi della sclerosi multipla

Grazie ad alcuni algoritmi AI è possibile distinguere diverse tipologie e stadi di sclerosi multipla a partire dalle informazioni immunologiche contenute in un campione di sangue. La strategia potrebbe portare a una diagnosi efficace e precoce e avviare rapidamente i pazienti al trattamento adeguato

intelligenza artificiale sclerosi multipla

L’intelligenza artificiale potrebbe essere usata per riconoscere la sclerosi multipla, anche nelle sue diverse forme a partire dall’analisi di un campione di sangue con tecniche di genomica avanzate. Per la prima volta algoritmi di intelligenza artificiale vengono applicati su questo genere di dati. E la strategia potrebbe avere ricadute cliniche importanti. Potrebbe infatti portare a una diagnosi efficace e precoce e avviare rapidamente i pazienti al trattamento adeguato. A mettere a punto gli strumenti un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, coordinato da Cinthia Farina, responsabile del laboratorio di immunobiologia dei disordini neurologici. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Cell Reports Medicine.

Il problema della diagnosi della sclerosi multipla

La sclerosi multipla colpisce ogni anno 2,3 milioni di persone nel mondo e 120.000 in Italia. È una malattia cronica e autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale e causa la perdita della mielina – la guaina che riveste i neuroni – provocando un danno neurodegenerativo irreversibile. La sua diagnosi rimane una sfida per i medici. Esistono infatti diverse forme con evoluzione e prognosi diverse, non sempre distinguibili con precisione e precocemente. La forma di sclerosi multipla più comune al momento della diagnosi è la recidivante-remittente (RR), caratterizzata da ricadute alternate a periodi di assenza di sintomi o con sintomi lievi.

Mancano marcatori specifici

Purtroppo non esistono marcatori specifici per capire se e quando la malattia evolve dalla forma RR a quella progressiva. Forma dalla quale non si torna indietro e che prevede un progressivo deterioramento clinico. Altri pazienti presentano addirittura la forma progressiva fin dall’inizio. Ma è difficile riconoscerli tramite risonanza magnetica e l’unico modo è monitorarli clinicamente nel tempo. Va da sé che al ritardo nella diagnosi si accompagna un ritardo nella somministrazione del trattamento adeguato. Se inoltre per la forma RR esistono molti farmaci in commercio, per quella progressiva al momento è presente un solo farmaco approvato. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire più efficacemente.

Le informazioni nascoste nel sangue

Nello studio appena pubblicato su Cell Reports Medicine, i ricercatori del San Raffaele hanno mostrato per la prima volta come nel sangue ci siano sufficienti informazioni per classificare questa malattia neurologica. “Si è sempre dato per scontato che il sangue fosse ‘uguale’ in tutti i pazienti con sclerosi multipla, ma analizzando i dati provenienti da soggetti affetti dalle diverse forme della malattia, ci siamo accorti che non è così,” ha spiegato Cinthia Farina, coordinatrice dello studio.

Lo studio su intelligenza artificiale e sclerosi multipla

Il lavoro è durato anni. Gli scienziati hanno prima collezionato campioni di sangue provenienti da pazienti che includono l’intero spettro delle varie forme della malattia. Ma che ancora non avevano iniziato i trattamenti per non alterare i risultati. Come gruppo di controllo sono stati utilizzati dati provenienti da soggetti sani o da pazienti con altre patologie neurologiche. In tutto, lo studio ha incluso i dati di oltre 300 individui.

Sorvegliati speciali con la trascrittomica

Poiché la sclerosi multipla è una malattia autoimmune causata da una reazione anomala delle difese immunitarie, i ricercatori hanno analizzato lo stato di attivazione delle cellule mononucleate del sangue periferico. Cellule immunitarie addette alla protezione del nostro organismo. Per farlo hanno usato la trascrittomica, una tecnica che identifica quali geni sono accesi o meno all’interno delle cellule. L’obiettivo è riuscire a identificare, a partire dallo stato del sistema immunitario, il profilo clinico di malattia e il suo probabile decorso.

Capire il ruolo del sistema immunitario

“Per capire quali siano effettivamente i marcatori nel sangue più adatti a classificare questa patologia serviranno altri studi e bisognerà ulteriormente affinare e allenare l’algoritmo” ha concluso Farina. “La cosa importante è aver dimostrato che è possibile ‘vedere’ quello che accade a livello immunologico nei pazienti a partire da un campione di sangue. L’obiettivo finale non è solo mettere a punto un sistema di diagnosi precoce ed efficace basato su questa tecnologia, ma anche capire di più il ruolo del sistema immunitario nelle diverse forme di sclerosi multipla”.

Lo studio è stato possibile grazie al supporto del Ministero Italiano della Salute e di Merck-Serono.