Malattie autoimmuni, scoperti nuovi bersagli per curarle

La ricerca pubblicata su Nature Genetics è stata condotta da un team all’Università di Sassari e il Cnr-Irgb, su circa 4.000 individui in Ogliastra (area della Sardegna nota per l’elevata presenza di centenari e per la conservazione del Dna) e apre la strada a nuove possibilità terapeutiche

malattie autoimmuni

Hanno identificato nuovi bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni, con un’indagine condotta in Ogliastra (area della Sardegna nota per l’elevata presenza di centenari e per la conservazione del Dna) su circa 4mila persone. Lo ha fatto il team di ricercatori guidato da Francesco Cucca, professore di genetica umana all’Università di Sassari e ricercatore principale dello studio ProgeNIA/SardiNIA dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb).

Nello studio pubblicato su Nature Genetics il gruppo ha scoperto 120 nuove associazioni tra varianti genetiche e livelli di almeno uno dei 700 parametri immunologici esaminati. Cinque volte le conoscenze esistenti a oggi sulla regolazione dei livelli delle cellule del sistema immune. Risultati che aprono a nuove opportunità terapeutiche per le malattie autoimmuni.

Indizi preziosi

“Circa la metà di queste associazioni si sovrappone perfettamente ad associazioni con varianti genetiche in grado di modificare il rischio di almeno una malattia autoimmune” spiega Cucca. “Come sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, colite ulcerosa, diabete di tipo 1 e malattia di Kawasaki. Quando la stessa variante genetica influenza sia livelli ematici di un tipo di cellule immunitarie che il rischio di una malattia autoimmune è probabile che il prodotto proteico di quel gene agisca nel processo alla base di quella malattia attraverso quel tipo di cellule”.

“I risultati ottenuti da questo studio forniscono quindi indizi preziosissimi sulle proteine e i meccanismi effettivamente implicati nello sviluppo delle malattie autoimmuni – continua – e indicano nuovi ed importanti bersagli terapeutici per il loro trattamento: le specifiche proteine suscettibili di essere modulate terapeuticamente”.

La potenza dell’analisi genetica

L’analisi genetica è uno strumento sempre più potente per identificare le variazioni della sequenza del Dna in grado di influenzare caratteristiche misurabili del nostro corpo, come i livelli delle cellule e delle molecole solubili nel sangue. Attraverso analisi statistico-genetiche appropriate è inoltre possibile capire quali di esse siano coinvolte nell’insorgenza di malattie umane, contribuendo a formulare corrette ipotesi terapeutiche per il loro trattamento.

Lo studio ProgeNIA

Lo studio rappresenta l’evoluzione applicativa di numerose scoperte fatte con lo studio ProgeNIA e già pubblicate in oltre 150 articoli scientifici. “Questi studi avevano identificato le prime associazioni geniche mai riportate con i livelli ematici di cellule immunitarie, citochine e marcatori infiammatori – conclude Cucca – con i livelli dei diversi tipi di emoglobina, acido urico, lipidi e di variabili antropometriche come l’altezza, e valutato l’impatto di questi parametri sul rischio e decorso clinico di malattie come la sclerosi multipla, il diabete, la talassemia, la gotta, e le malattie cardiache e renali”.

La ricerca è stato finanziato da agenzie pubbliche come il Programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea, e l’Istituto nazionale per l’invecchiamento (NIA) dell’Istituto nazionale di sanità (NIH) del governo USA, e dalla Fondazione italiana per la sclerosi multipla (Fism).