Malattie ereditarie della retina, Aifa approva la rimborsabilità della terapia genica

Come trattamento una tantum, Luxturna (voretigene naparvolec) ha dimostrato in pazienti con la mutazione biallelica del gene RPE65 di avere la potenzialità di ripristinare o mantenere la vista con un effetto duraturo e un profilo di sicurezza favorevole

terapia genica per le malattie ereditarie della retina

Via libera dall’Agenzia italiana dei farmaci (Aifa) alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina. Si tratta di Luxturna (voretigene neparvovec), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

Le malattie ereditarie della retina

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate, che colpiscono bambini e giovani adulti e comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale1.

L’efficacia della terapia genica

Voretigene neparvovec è un vettore virale modificato con una copia funzionante del gene RPE65, che introdotto nell’occhio con un’iniezione sottoretinica veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate (ecco come funziona). Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio.  Dati che vengono confermati dalla pratica clinica.

“Questo avviene perché il gene difettoso porta all’alterazione del ciclo visivo e la degenerazione dei  fotorecettori nel corso del tempo” ha spiegato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario Oftalmologia Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore UOC di Oculistica Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa.”

Fondamentali i test genetici

Il riconoscimento dei sintomi, unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico e alla verifica della quantità di cellule retiniche vitali, è funzionale non solo alla diagnosi della malattia ma anche alla valutazione della sua progressione e dell’eleggibilità del paziente al trattamento.

Questa forma ereditaria di malattia della retina è progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza relativamente più elevata rispetto ad altre malattie rare, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

Un lungo percorso

Il percorso che ha portato alla terapia è stato lungo e ha richiesto tanti anni di ricerca. Alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli sono stati trattati, ad oggi, 2 bambini.“Un anno fa, autorizzati da Aifa grazie al fondo del 5%, abbiamo trattato i primi due bambini  in Italia ed i risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall’intervento con un marcato allargamento del campo visivo ed una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce” ha commentato Francesca Simonelli, Professore Ordinario Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.

“A distanza di un anno – continua – possiamo confermarne l’efficacia e sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie, un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo. Affinché tutto ciò non sia sprecato, dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”.

“L’approvazione di voretigene neparvovec da parte di Aifa rappresenta un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora non disponevano di trattamenti per questa grave forma di distrofia retinica” ha dichiarato Gaia Panina, Chief Scientific Officer Novartis Farma.