La Fda approva l’acido carglumico di Recordati contro l’iperammoniemia acuta

L'ente regolatorio statunitense ha detto sì a una nuova indicazione per l'acido carglumico come trattamento aggiuntivo alla terapia a base dell'iperammoniemia acuta da acidemia propionica (Ap) o da acidemia metilmalonica (Mma) in pazienti pediatrici e adulti

Recordati Rare disease, filiale statunitense dell’azienda italiana, ha annunciato che la Food and drug administration ha approvato una nuova indicazione per l’acido carglumico come trattamento aggiuntivo alla terapia a base dell’iperammoniemia acuta da acidemia propionica (Ap) o da acidemia metilmalonica (Mma) in pazienti pediatrici e adulti.

Il farmaco e le altre indicazioni

La terapia era stata già approvaza dall’ente regolatorio americano per il deficit di N-acetilglutammato sintasi (Nags), un altro raro disturbo metabolico, come trattamento aggiuntivo alla terapia di base dell’iperammoniemia acuta da deficit di Nags. “Ci sono pochi farmaci approvati per il trattamento dell’iperammoniemia e nessuna che sia indicato per il trattamento dell’iperammoniemia acuta nei pazienti affetti da Ap e Mma”, ha affermato Mendel Tuchman, medico genetista alla George Washington University School of medicine and health science.

Ap e Mma

Le due sigle indicano disturbi metabolici ereditari rari che provocano la disfunzione di una fase specifica del metabolismo degli amminoacidi, o del metabolismo di alcuni acidi grassi, a causa della carente attività enzimatica. Di conseguenza, si accumulano metaboliti tossici, che possono causare iperammoniemia, una condizione potenzialmente letale. Il farmaco agisce come sostituto della N-acetilglutammato nei pazienti con deficit di Nags, Ap e Mma attivando l’enzima carbamilfosfato sintetasi e migliora o ripristina la funzione del ciclo dell’urea, facilitando la disintossicazione da ammoniaca e la produzione di urea.