Malattie rare: nasce la prima biobanca in Europa per la sindrome di Angelman

Raccoglierà campioni biologici per supportare la ricerca medico-scientifica. Un’iniziativa congiunta della Fondazione Fast e dell’Irccs neurologico “Carlo Besta” di Milano

malattie rare

Parte dalla Lombardia la prima biobanca europea dedicata alla sindrome di Angelman, una malattia genetica rara del neurosviluppo. L’obiettivo è raccogliere campioni biologici di pazienti e genitori per supportare la ricerca medico-scientifica sulla patologia. L’iniziativa è frutto del lavoro congiunto di Fast Italia (Foundation for Angelman Syndrome therapeutics) e la Fondazione Irccs Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano.

La sindrome di Angelman

“La sindrome di Angelman – spiega l’Istituto Besta in una nota – è una malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona su 15mila, circa 500mila persone in tutto il mondo e che si manifesta nella prima infanzia. A oggi non sono disponibili trattamenti per la cura, ma il monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia (di alimentazione, costipazione, reflusso gastroesofageo, la scoliosi, l’epilessia e l’insonnia) attraverso trattamenti farmacologici e terapia fisica riabilitativa e logopedica”.

Il ruolo dell’Irccs Carlo Besta

La direzione scientifica del progetto è affidata all’Istituto Besta, sotto il coordinamento di Stefano D’Arrigo, dell’Unità operativa Neurologia dello Sviluppo–Centro Fondazione Mariani per le disabilità complesse. “Questo progetto è in linea con le più attuali indicazioni relative agli studi applicati alla ricerca di nuovi trattamenti e marcatori biologici associati alle malattie rare. Con questo studio – spiega D’Arrigo – il primo applicato a questa patologia, vogliamo implementare la ricerca in questo settore. Per poter individuare il trattamento delle malattie rare è infatti essenziale innanzitutto avere a disposizione materiale biologico dei pazienti: la centralizzazione dei campioni in una biobanca ha proprio questa finalità. Con questo studio, che coinvolge Centri internazionali, prevediamo di raccogliere campioni biologici di un centinaio di famiglie italiane”.

Il progetto, oltre alla raccolta dei campioni biologici attraverso prelievi di sangue e di saliva, prevede di partire già con un primo studio, l’analisi di espressione di Rna e proteine nel sangue di un gruppo di pazienti per la verifica dei dati ottenuti in studi precedenti su modello animale.

Fast e altri partner

“Fast da altre dieci anni investe i propri fondi nella ricerca per la Sindrome di Angelman – spiega Benedetta Sirtori del consiglio direttivo della Fondazione Fast – e costituisce il maggiore finanziatore non governativo della ricerca per questa patologia con oltre 20 milioni di dollari investiti e con l’obiettivo di addivenire a trattamenti efficaci per i pazienti affetti da questa Sindrome. Fast Italia, nata come branch italiana della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics americana, contribuisce alla ricerca globale con questo progetto, portando in Italia l’attenzione su una patologia rara ma oggetto di elevato interesse scientifico per la quale ad oggi sono in corso diversi trial clinici e con l’obiettivo di fornire un ulteriore e valido strumento al servizio dei ricercatori”.

All’iniziativa della biobanca collaborano il Dipartimento di Scienze della Salute-Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, il Center for Neural Science della New York University e BioRep, società del gruppo Sapio.