Sma, l’Aifa approva la rimborsabilità della terapia genica zolgensma

Approvata  la rimborsabilità della terapia genica di Novartis Zolgensma per tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (la forma più grave della malattia) sotto i 13,5 kg. Il il farmaco sarà reso disponibile a titolo gratuito all’interno di studi clinici, anche per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg

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Aifa ha approvato  la rimborsabilità della terapia genica di Novartis Zolgensma a carico del Servizio sanitario nazionale, per tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma 1) – la forma più grave della malattia. L’approvazione sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento ai pazienti con Sma1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene Smn2).

Una rivoluzione per i bambini affetti da Sma

“È una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità” ha dichiarato Famiglie Sma, l’associazione che rappresenta le persone con Sma e le loro famiglie. “Aver avuto l’autorizzazione al farmaco fino a 13,5 kg, quindi per bambini che hanno mediamente intorno ai tre anni, è per noi oggi un grandissimo risultato”: ha precisato la Presidente di Famiglie Sma Anita Pallara. “Significa aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi”.

L’Italia tra le prime in Europa

Il via libera definitivo è arrivato a conclusione di un lungo processo iniziato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda Novartis. L’Italia è tra i primi paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità della terapia genica per la Sma. In precedenza era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (Fda) statunitense e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (Ema).

Come funziona Zolgensma

I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale hanno un difetto in un gene noto come Smn1, necessario all’organismo per produrre una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei nervi che controllano i movimenti muscolari. Il principio attivo di Zolgensma, onasemnogene abeparvovec, contiene una copia funzionale di tale gene. Quando viene iniettato, passa nei nervi, fornendo il gene corretto necessario per produrre una quantità sufficiente della proteina e ristabilendo quindi la funzione nervosa. Si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa, consentendo un significativo beneficio clinico per i piccoli pazienti stessi.

L’importanza dello screening neonatale

Nella Sma 1 la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con Sma sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionale.

Per questo motivo è necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente” ha dichiarato Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs. “Risulta prioritario che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre più integrati nel nostro sistema: è infatti indispensabile diagnosticare la Sma e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”.

“Già all’arrivo della prima terapia abbiamo compreso l’importanza di intervenire precocemente” ha aggiunto Pallara. “Un fattore ancora più determinante con l’introduzione della terapia genica. Pertanto occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.

La negoziazione del prezzo di zolgensma

A novembre 2020, dopo che la Commissione tecnico scientifica di AIFA (Cts) aveva valutato come innovativa questa terapia, era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato prezzi e rimborsi (Cpr) per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il Ssn.

Dati in arrivo anche per i bambini più grandi

L’Aifa in una nota stampa ha dichiarato la propria soddisfazione per la possibilità di rendere disponibile con il Ssn una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da Sma1. L’accordo con l’azienda Novartis ha inoltre incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg. Allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza.

Famiglie Sma chiedeva l’approvazione di Zolgensma fino a 21 kg, ma è consapevole che il limite attuale è stato deciso per la sicurezza dei pazienti e in collaborazione con la comunità scientifica italiana nella quale ha piena fiducia. “Oggi non possiamo che essere felici – conclude Anita Pallara – e siamo ottimisti nel ritenere che non appena nuovi dati scientifici confermeranno l’efficacia e la sicurezza per un peso maggiore si potranno ampliare ulteriormente i paramenti di accesso per la terapia genica”.