Così la multiomica aiuta nella diagnosi e terapia del diabete

Si può fare medicina di precisione correlando i vari tipi di patologia con particolari condizioni genetiche e biomarcatori. *IN COLLABORAZIONE CON NOVO NORDISK

Multiomica diabete

Diagnosi più precise e terapie più mirate del diabete grazie alla multiomica. Con questo termine si definisce l’analisi integrale e completa ottenuta dall’insieme dei risultati di tecniche quali genomica, trascrittomica, proteomica, glicomica, metabolomica, epigenomica etc. Approcci, cioè, in grado di offrire una visione più approfondita dei processi e meccanismi fisio-patologici che regolano gli organismi viventi.

Considerato che nella multiomica, la storia familiare, personale e l’esito di esami eseguiti individuano un profilo specifico del paziente, e che la risposta biologica indotta da un trattamento è attentamente monitorata, s’intuisce il vantaggio dell’approccio in termini di efficacia e sicurezza.

In particolare, in un diabete monofattoriale, è possibile identificare una singola mutazione genica, come responsabile dell’insorgenza della patologia e guidare di conseguenza le scelte terapeutiche. Questo il caso del diabete MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) in cui, a seconda che vi siano mutazioni in eterozigosi al gene, può cambiare l’approccio terapeutico.

Anche le forme comuni di diabete di tipo I e II hanno una componente ereditaria, ma si tratta di patologie complesse, legate tanto a fattori genetici quanto ambientali, i cui meccanismi eziopatologici sono pertanto più complicati da individuare. Va detto però che spesso anche le forme monogeniche di diabete sono inizialmente diagnosticate erroneamente come tipo I o II.

Un importante obiettivo della medicina di precisione è quindi distinguere i differenti tipi di diabete e correlarli a particolari condizioni e biomarcatori quali metilazioni aberranti del DNA, alterazioni nelle modificazioni istoniche ed espressioni differenziali di alcuni particolari micro-RNA. Tutto ciò, al fine di individuare le migliori terapie, adatte a ciascuna forma specifica di diabete e al singolo individuo, ottimizzando ciascun trattamento al fine di ottenere risposte più rapide ed efficaci.

Alla multiomica si deve ad esempio la scoperta di associazioni esistenti fra diabete e flora intestinale. Un altro tema rilevante è infine la minimizzazione degli eventi avversi legati alle terapie, che potrebbero essere influenzati ad esempio dalla presenza di alcuni polimorfismi in geni legati al trasporto o alla metabolizzazione dei farmaci. Scoperte di questo genere potrebbero rivoluzionare la pratica clinica in un futuro non troppo distante.

 

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